Medische informatie

Hieronder volgt in willekeurige volgorde informatie van medische aard die interessant kan zijn i.v.m. PWS.

 


Onderzoek uitgelicht 7: Herkenning van emoties in gezichtsuitdrukkingen bij PWS

Het begrijpen van gezichtsuitdrukkingen is van essentieel belang voor ons begrip van de sociale wereld. Gezichten bieden rijke en complexe informatie over de identiteit (geslacht, leeftijd, etc), de sociaal-emotionele toestand (wenkbrauwen bewegingen, oogopslag) en het taalkundige bericht (auditieve spraakklanken / bewegingen van de mond) van onze sociale partners.

In deze 'uitgelicht' kijken we naar een artikel over de mate waarin mensen met PWS in staat zijn om (bepaalde) gezichtsuitdrukkingen goed te herkennen. Professor Holland en Dr Whittington, die allebei regelmatig onderzoek doen en hebben gedaan naar mensen met PWS, hebben dit onderzoek uitgevoerd.

Whittington J. &, Holland T. (2011). Recognition of emotion in facial expression by people with Prader-Willi syndrome. Journal of Intellectual Disability Research, 55:75–84. doi: 10.1111/j.1365-2788.2010.01348.x.

ACHTERGROND
Tot op heden weten we relatief weinig over de sociale cognitie van mensen met PWS. Kort gezegd is “sociale cognitie” de verzamelnaam voor de verschillende manieren waarop mensen informatie uit de sociale wereld om zich heen analyseren, interpreteren, zich herinneren en toepassen. Veel ouders merken op dat mensen met PWS moeite hebben met het sluiten en onderhouden van vriendschappen. Twee aspecten die onderdeel zijn van sociale cognitie zijn het herkennen van andermans emoties en daar adequaat op reageren. In een eerdere studie dachten moeders/verzorgers dat 26% van de kinderen met PWS en 23% van de volwassenen met PWS niet of niet adequaat konden reageren op de emoties van anderen. Zij dachten ook dat 64% van de mensen met PWS blijdschap, verdriet, boosheid en angst konden herkennen en 30% van de mensen met PWS alleen blijdschap en boosheid. Om beter zicht te krijgen op de mate waarin mensen met PWS (bepaalde) emoties kunnen herkennen, werd dit onderzoek uitgevoerd.

ONDERZOEKSMETHODE
Er deden 58 mensen met PWS van allerlei leeftijden mee aan dit onderzoek. Deze mensen kregen 20 gezichten te zien die 1 van de 6 basis emoties vertegenwoordigde (blijdschap, verdriet, angst, boosheid, verbazing en afschuw) en aan de mensen met PWS werd gevraagd of ze wisten hoe die persoon zich voelde. De gezichten werden een voor een getoond in willekeurige volgorde en de mensen met PWS hadden een overzicht waarin de 6 emoties stonden: ”The photos [van de gezichten] were presented in Powerpoint on a laptop computer, each photo adjacent to a printed reminder of the six basic emotions, and the participant was asked to say which of those emotions was shown on the face presented. The next face was displayed as soon as the participant responded.”

RESULTATEN
De mensen met PWS in dit onderzoek identificeerden 55% van de verschillende gezichten goed. 90% van de blije gezichten werden herkend, 55% van de verdrietige en verraste gezichten, 43% van de gezichten die afschuw uitdrukten, 40% van de boze gezichten en 37% van de angstige gezichten.

CONCLUSIES
De onderzoekers concludeerden: “Over het algemeen vonden we dat mensen met PWS niet erg goed zijn in het herkennen van gezichtsuitdrukkingen en emoties bij anderen”. Dit draagt mogelijk bij aan de moeilijkheid die mensen met PWS hebben om vriendschappen te sluiten met leeftijdsgenoten en die te onderhouden.

EN NU VERDER
De foundation of Prader Willi research heeft een subsidie gegeven aan nieuw onderzoek naar de gezichtsherkenning van mensen met PWS, namelijk “Comu faces”. Doel van het onderzoek is “om te begrijpen hoe kinderen met het Prader-Willi Syndroom gezichtsuitdrukkingen waarnemen in de eerste maanden van hun leven". De hypothese is dat het algemene gebrek aan alertheid bij de geboorte er waarschijnlijk voor zorgt dat kinderen met PWS niet kunnen profiteren van het herkennen van gezichtsuitdrukkingen, zoals normaal ontwikkelende baby’s wel kunnen. Later in hun leven kunnen deze vroege beperkingen bijdragen aan hun onvolwassen sociale en emotionele gedrag. Klik hier voor meer informatie over het onderzoek en hier kunt u het uittreksel uittreksel vinden.


Onderzoek uitgelicht 6: Burnett, L. et al. (2016). Deficiency in prohormone convertase PC1 impairs prohormone processing in Prader-Willi syndrome. Journal of Clinical Investigation,127(1), 293-305.

Deze keer staat in “uitgelicht” het onderzoek van Lisa Burnett en Rudolph Leibel van de Columbia University Medical Center centraal. Onderstaande samenvatting is met behulp van de Belgische samenvatting van het onderzoek tot stand gekomen.

Lisa Burnett en Rudolph Leibel hebben samen met collega’s van verschillende universiteiten onderzoek gedaan dat mogelijk nieuw licht werpt op de onderliggende mechanismen van bepaalde symptomen van PWS. Hun onderzoek is erg technisch en bevat veel vaktermen, daarom zullen we hier alleen de hoofdlijnen in een vereenvoudigde vorm weergeven.

Het doel van het onderzoek was om te leren begrijpen “how loss of genes in the PWS region of chromosome 15 causes extreme weight gain as seen in PWS”. De onderzoekers hadden het idee dat PWS-symptomen waaronder “hyperphagic obesity, low growth hormone, abnormal blood sugar regulation, decreased sex hormones, hyperghrelinemia, and hypothyroidism” wellicht veroorzaakt konden worden door de verminderde aanwezigheid van het prohormoon convertase 1 (PC1). PC1 is een enzyme dat een aantal hormonen actief maakt waardoor bijvoorbeeld inactief proinsuline, actief insuline wordt. Wanneer bepaalde hormonen echter niet actief gemaakt worden, kunnen mogelijk PWS-symptomen ontstaan.

Om hun idee te staven, namen de onderzoekers zowel huidcellen van een persoon met PWS als iemand zonder PWS en zetten die om in stamcellen, die op hun beurt weer omgezet konden worden naar neuronen. De onderzoekers analyseerden deze neuronen en kwamen erachter dat er bij de PWS-kweek een sterke daling van PC1 was. Deze uitkomsten zetten de onderzoekers aan om verder te kijken of hun idee klopte dat een tekort aan PC1 een rol speelt in het veroorzaken van bepaalde PWS-symptomen.

Voor het verdere onderzoek richtten de onderzoekers zich op het gen SNORD116 omdat een muismodel waarbij specifiek dit gen niet aanwezig was, veel symptomen liet zien die geassocieerd worden met PWS zoals “low growth hormone, high levels of the "hunger hormone" ghrelin (hyperghrelinemia) and hyperphagia”. Ook in dit type muismodel vonden de onderzoekers verminderde hoeveelheden PC1.

De resultaten van het onderzoek suggereren dat veel van de PWS kenmerken zoals “hyperphagic obesity, low growth hormone and short stature, abnormal blood sugar regulation, decreased sex hormones, hyperghrelinemia, and hypothyroidism, could be due a deficiency of the enzyme prohormone covertase (PC1).” ["Hyperfaag obesitas, tekort aan groeihormoon en kleine gestalte, abnormale regulering van bloedsuiker, verminderde geslachtshormonen, hyperghrelinemia en hypothyreoïdie, te wijten zou zijn aan een tekort van het enzym prohormone covertase (PC1)."]

HOE VERDER:
De wetenschappers zeggen dat ze “voorzichtig optimistisch” zijn over hun bevindingen omdat hun onderzoek tot nu toe bijna alleen gebaseerd is op muismodellen. Wel denken zij dat PC1 een “potentially a druggable target” is. Verder onderzoek moet echter uitwijzen of dat daadwerkelijk ook zo is.

MEER INFORMATIE:
- Via deze link is het artikel over hun onderzoek te lezen
- Via deze link kan je een presentatie van Lisa Burnett zien waarin zij het onderzoek toelicht
- Zie ook de Vlaamsche samenvatting van het artikel


Onderzoek uitgelicht 5: het onderzoeksprogramma van de Foundation for Prader Willi Research

Deze keer wordt er in “uitgelicht” niet naar een enkel onderzoek gekeken, maar willen we aan het begin van dit nieuwe jaar de aandacht vestigen op het ambitieus en prijzenswaardig onderzoeksprogramma van de Foundation for Prader Willi Research (FPWR). De FWPR heeft namelijk een vijf jaren plan opgesteld dat van kracht gaat in 2017. Om het plan ten uitvoer te brengen is er nog 26 miljoen dollar nodig (op te brengen door donaties en fundraising acties).

Het plan bestaat uit de volgende onderzoekslijnen:

ONDERZOEKSLIJN 1: “Clinical Care Research”
In deze onderzoekslijn worden de dagelijkse problemen van mensen met PWS geïdentificeerd en wordt er gezocht naar hoe die problemen verlicht of verholpen kunnen worden (denk aan: gedragsproblematiek, hypotonie, scoliose, skin picking). Het doel van deze lijn is het zo direct mogelijk optimaliseren van de levenskwaliteit van mensen met PWS.

ONDERZOEKSLIJN 2: “Creating Critical Knowledge for PWS”
2A: Genotype to Phenotype: In dit onderdeel van de tweede onderzoekslijn draait het om een groter begrip van “how the loss of the PWS genes leads to the characteristics of PWS”. Inzicht krijgen in de onderliggende mechanisms van de symptomen van PWS kan leiden tot nieuwe therapieën maar ook tot beter maatwerk (niet iedere mens met PWS is hetzelfde).
2B: Neurobiology of Hyperphagia and Mental Health PWS: Het chronische gevoel van honger en de geestelijke gezondheid zijn de twee grootste aandachtsgebieden voor mensen met PWS. In dit onderdeel van de tweede onderzoekslijn wordt de neurobiologische basis van de chronische honger en de geestelijke gezondheid van mensen met PWS onderzocht. De onderzoekers hopen beter inzicht te krijgen in waarom en hoe mensen met PWS het chronische honger gevoel ontwikkelen en worstelen met zowel leerproblemen als hun geestelijke gezondheid en met gedragsproblematiek. Het uiteindelijke doel is om te identificeren welke medicijnen veelbelovend zijn voor het verlichten of verhelpen van PWS-symptomen.

ONDERZOEKSLIJN 3: “Therapeutic Approaches for PWS”
3A: Genetic Therapy for PWS: in dit onderdeel van de derde onderzoekslijn wordt gekeken naar de haalbaarheid van gentherapie voor mensen met PWS. Dit vraagt een lange termijn investering maar heeft wellicht de potentie om een grote impact te hebben.
3B: Pharmaceutical Therapy for PWS: in dit onderdeel van de derde onderzoekslijn wordt er gekeken of bestaande medicijnen die ontwikkeld zijn voor bepaalde aandoeningen “hergebruikt” kunnen worden voor symptomen van PWS (een bestaand medicijn krijgt een “herbestemming” zoals bijvoorbeeld oxytocine). Het ontwikkelen van nieuwe medicijnen kost veel tijd en geld. Door een bestaand medicijn een “herbestemming” (reporpusing) te geven, kan zowel tijd als geld bespaard worden.

Om meer te lezen over dit nieuwe vijfjarenplan kunt u de webpagina raadplegen die speciaal voor dit onderzoeksprogramma gemaakt is.


Huisartsenbrochure beschikbaar

U vindt deze brochure en meer informatie op: www.nhg.org/thema/zeldzame-ziekten/praderwilli. De huisartsenbrochure is in de basis bedoeld voor de huisarts, maar is zo compleet en overzichtelijk dat wij u deze ook graag onder de aandacht brengen. In een later stadium zal deze ook in drukvorm beschikbaar zijn.

Medische begeleiding van mensen met het Prader-Willi syndroom

Langere tijd al geeft PlatformVG en haar voorganger de Federatie van Ouderverenigingen (FvO) brochures uit over een heel scala aan syndromen, die veelal gepaard gaan met een verstandelijke beperking. Deze zijn bestemd voor ouders en andere primair betrokkenen. Vanuit het samenwerkingsproject Medische kennis bij eindgebruikers, een emancipatie programma van PlatformVG en NVAVG, zal de komende jaren bij elke brochure een medische bijlage verschijnen. Deze is primair bedoeld voor huisarts, jeugdarts, tandarts of algemeen kinderarts. Ze bevat een kort overzicht van de belangrijkste kenmerken en gezondheidsaspecten van het betreffende syndroom, een schema voor follow-up en een verwijzing naar verdere informatie.

Lees hier deze brochure


Prader-Willi syndroom en anesthesie

Bij mensen met Prader-Willi syndroom kunnen de volgende gezondheidsaspecten van invloed zijn op het toedienen van anesthesie.

Instabiele glucosestofwisseling:Grote schommelingen van de glucosespiegel zijn mogelijk.

Een langere ingreep moet bij voorkeur plaatsvinden onder glucose-infuus, hetgeen postoperatief kan worden gecontinueerd tot orale voeding weer mogelijk is. Frequente peri-operatieve CITO-glucosebepalingen zijn aangewezen.

Lees meer: Prader-Willi syndroom en anesthesie


Zorg voor mensen met PWS en de H1N1 (Mexicaanse) griep

Onderstaande informatie en adviezen zijn gebaseerd op de website van het RIVM. Het RIVM zorgt voor voorlichting over de Mexicaanse griep in Nederland. Het ministerie van Volksgezondheid, Welzijn & Sport bepaalt de risicogroepen voor de Mexicaanse griep. Zij doen dat op advies van de Nederlandse Gezondheidsraad. Dat is een onafhankelijk wetenschappelijk adviesorgaan dat de regering adviseert op het gebied van de volksgezondheid.

Lees meer: Zorg voor mensen met PWS en de H1N1 (Mexicaanse) griep


Veel voorkomende problemen bij PWS

Het Prader-Willi syndroom zal in de meeste artsenpraktijken niet of slechts zeer zelden voorkomen. Mede daardoor zal de kennis erover vaak te wensen overlaten. Hieronder zijn daarom problemen, voorkomend bij het syndroom, vermeld die bij een medische behandeling complicaties zouden kunnen veroorzaken.
De Prader-Willi/Angelman Vereniging adviseert deze informatie op te slaan bij de medische gegevens van de betreffende persoon.

Lees meer: Veel voorkomende problemen


Groeihormoonbehandeling

PDF 'Syndroom van Prader-Willi' Informatieboekje Groeihormoonbehandeling


Je baby op de Intensive Care (Engels)

PDF When Your Baby is in the Hospital NICU, van The Prader-Willi Syndrome Association (USA)

 

 

 

Menu