IPSWO conferentie in Cambridge

zaterdag 02 november 2013 12:18

Van 18 tot en met 21 juli bezocht ik voor het eerst een IPSWO conferentie in Cambridge (Engeland).  De eerste twee dagen volgde ik het onderzoeksprogramma waarin het meest recente PWS-onderzoek gepresenteerd werd.  Na het onderzoeksprogramma was er een ouderprogramma van twee dagen waarin waardevolle praktijkervaringen en onderzoek aan de orde kwamen die mogelijk bruikbaar zijn voor het leven van alledag wat betreft personen met PWS.  Hieronder volgt een korte samenvatting van een aantal presentaties dat als onderdeel van het onderzoeksprogramma en ouderprogramma werd gepresenteerd.

Hormonen: groeihormoon en oxytocine

Een Engelse onderzoeksgroep besprak het effect van groeihormonen op de karakteristieke kenmerken van het gezicht van kinderen en volwassenen met PWS.  Onderzoek liet zien dat de verticale groei van het gezicht door groeihormonen normaliseerde maar dat groeihormonen geen effect leken te hebben op onder andere de karakteristieke vorm van de neus van een persoon met PWS.  Met andere woorden: het gezicht leek ondanks het gebruik van groeihormonen een aantal PWS-karakteristieken te behouden.

Het hormoon oxytocine wordt in verband gebracht met sociaal -, hechtings- en voedingsgedrag en is vanwege deze kenmerken mogelijk interessant voor PWS. Een Australische onderzoeksgroep had echter vooralsnog geen effect van het hormoon oxytocine gevonden op het verbeteren van onder andere het sociaal-emotioneel gedrag van personen met PWS.  Daarentegen vermoedde een Franse onderzoeksgroep op basis van onderzoek wel positieve resultaten van oxytocine op het sociaal-emotioneel- en eetgedrag van personen met PWS.  In een pilot-studie van deze groep is oxytocine toegediend bij baby’s waarbij blijkt dat oxytocine goed getolereerd werd.  Momenteel wordt er een tweede studie uitgevoerd waarvan de resultaten nog moeten komen. Zie ook: http://www.fpwr.org/blog/research/11/12/oxytocin-promising-potential-treatment-pws-opportunity-help-advance-next-step

Gedrag

Een Engelse onderzoeksgroep richtte zich op woede aanvallen (zgn ‘temper tantrums’) die specifiek teweeg gebracht werden door het doorbreken van gevestigde routines van een persoon met PWS of doordat er niet voldaan werd aan specifieke verwachtingen van een persoon met PWS. Deze Engelse onderzoeksgroep viel het op dat het veranderen van meer gevestigde routines tot grotere woede aanvallen kon leiden. Echter, als er van te voren duidelijk aangegeven werd (z.g. ‘signalling’) dat een routine veranderd ging worden, leek de kans op en de woede aanval zelf minder heftig te zijn. Deze groep zou onder andere verder willen onderzoeken wat het effect is van ‘signalling’ op het verminderen of vermijden van woede aanvallen.  Ook zouden zij willen onderzoeken wat het effect is van het flexibiliseren van routines vanaf een jonge leeftijd in relatie tot het verminderen of vermijden van woede aanvallen.  Zie ook:http://www.katewoodcock.com/publications

Autisme

Een Japanse onderzoeksgroep presenteerde een onderzoek waaruit bleek dat personen met m-UPD (maternale uniparentele disomie) een verhoogde kans hadden op het ontwikkelen van een Autistisch Spectrum Stoornis vergeleken met personen met PWS door een deletie. Volgens de Nederlandse onderzoeksgroep scoorde een derde van de door hen onderzochte kinderen positief voor wat betreft een Autistisch Spectrum Stoornis. Zie ook:http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23792373 
Tijdens de conferentie kwam ook naar voren dat het voor sommige onderzoekers nog een vraag was wat exact de relatie was tussen het PWS-gedragsprofiel en een Autistisch Spectrum Stoornis.  In deze discussie speelden de veranderde diagnostische criteria van de nieuwe DSM-5 (handboek voor psychiaters en psychologen)ook een rol.

Chronische hongergevoel

Onderzoek richtte zich ook op de oorzaken en de mogelijke medicatie voor het chronische hongergevoel en de problemen rondom verzadiging. Een Australisch onderzoek bekeek wat het effect was van de substantie van de cactus plant Caralluma fimbriata op het gevoel van honger en honger gerelateerd gedrag. De resultaten wezen op het eerste gezicht in een positieve richting maar moeten nog terughoudend geïnterpreteerd worden vanwege onder andere de duur van de studie en het geringe aantal personen met PWS dat deelnam aan de studie. Zie ook:http://www.miaresearchfoundation.com/research/w1/i1001214/

Verder werd er door een Engelse groep geëxperimenteerd met de zgn ‘Vagus Nerve Stimulation Therapy’.  Via een implant werd de vagus nervus  (hersenzenuw) gestimuleerd wat mogelijk een effect heeft op het hongergevoel.  Uit een studie met drie participanten bleek een positief effect op het hongergevoel niet eenduidig naar voren te komen. De therapie bleek echter onverwachts een positief effect te hebben op probleemgedrag van de participanten met PWS. Verder onderzoek moet de effectiviteit van deze therapie uitwijzen.

In het ouderprogramma (6-16 jaar) benadrukte de kinderpsychiater Janice Forster nogmaals dat ‘food management’ van levensbelang is.  Janice Forster en haar collega hanteerden de volgende regels: 

  • Nooit twijfel laten bestaan wanneer en wat wordt gegeten.
  • Nooit afwijken van de regel dat wordt gegeten wat is afgesproken
  • Voorkomen van teleurstelling door valse belofte

Zie ook: http://www.pittsburghpartnership.com

Mogelijke preventie van psychose

Verschillende studies bevestigden dat personen met PWS, met name personen met m-UPD, een sterk verhoogde kans hebben om een psychose te ontwikkelen tussen ongeveer hun 17e en 24e levensjaar (sommige  personen eerder, sommige personen later).  De Engelse onderzoekers Tony Holland en Joyce Whittington bespraken tijdens de conferentie of het mogelijk en zinvol was om (op internationaal niveau) te onderzoeken of een psychose bij m-UPD-ers voorkomen kon worden door preventief anti-psychotica te geven. De vraag was onder andere welke onderzoeksopzet geschikt zou zijn, wat de duur van het onderzoek zou moeten zijn, hoe zo’n dergelijk onderzoek gefinancierd kan worden en de keuze van medicatie.


Fysiotherapie en sensorische integratie therapie

In het ouderprogramma (0-5 jaar) presenteerde de kinderfysiotherapeute Janice Agarwal (tevens ouder van een kind met PWS) een fysiotherapeutische benadering die deed denken aan elementen van MoTrap.  Zij benadrukte in haar presentatie ook het belang van sensorische integratie therapie.  Haar idee was dat onder andere het regelmatig vallen, moeite hebben met het aanvoelen van de juiste temperatuur (en daardoor bijv. te warm of te koud kleden), slechte coördinatie en skinpicking een teken kon zijn dat het kind met PWS moeite had met sensorische integratie. In haar boekje ‘Therapeutic Interventions for the Child with Prader-Willi Syndrome’ geeft zij allerlei tips om de sensorische integratie van kinderen met PWS te verbeteren. Het boekje is te bestellen bij de Amerikaanse ouder vereniging:http://www.pwsausa.org/publications/orderform.pdf

Het gezin en PWS

In het ouderprogramma (0-5 jaar) gaf Janalee Heinemann (tevens ouder van een 40-jarige zoon met PWS) een presentatie over de relatie van ouders/verzorgers, het gezin als geheel en de plek van het kind met PWS daarbinnen.  Zij beschreef dat een kind met PWS een grote impact kan hebben op de relatie van ouders/verzorgers en op het gezin.  Zij illustreerde dit onder andere door de zgn. ‘PWS en relatie stress cyclus’: hebben ouders/verzorgers stress door het kind met PWS, dan kan dat de stress van het kind met PWS verhogen en probleemgedrag vergroten, wat weer de stress van ouders/verzorgers verhoogt etcetera.  Zij onderstreepte het belang van positieve aandacht voor je (eventuele) partner en (eventuele) andere kinderen. Het leven draait niet alleen om het kind met PWS maar ook om de relatie met je partner en om het gezin als geheel, aldus Heinemann. Juist door positieve aandacht voor je partner en andere kinderen te hebben kan de stress omlaag gaan, wat weer een positief effect heeft op het kind met PWS. Zie ook:http://www.pwcf.org/wp-content/uploads/2012/02/Marriage-Family-Handout-Laughter-through-Tears.pdf

Tot slot

Deze conferentie was een bijzondere gelegenheid om internationale onderzoekers te ontmoeten en om ervaringen van ouders, verzorgers en begeleiders van over de hele wereld uit te wisselen. Op een dergelijke conferentie worden onderzoek en praktijk bijeengebracht en dat biedt dan inzicht en inspiratie om met elkaar de best mogelijke toekomst voor onze kinderen te bewerkstelligen. Opvallend is hierbij overigens dat er nog veel vragen zijn rondom de prioriteit, opzet en resultaten van de verschillende onderzoeken. Wel zijn onderzoekers het er roerend over  eens dat het onderzoek van de laatste jaren ervoor gezorgd heeft dat de huidige en komende generatie kinderen met PWS een ‘brighter future’ tegemoet gaan.

Voor een overzicht van de abstracts en presentaties zie: http://www.pwsa.co.uk/index.php/list-all-categories/79-slider/310-international-conference-2013-abstracts-and-presentations

Melissa Bremmer

Menu