Fysiotherapie, veranderende zorg, eetcontrole en het Prader-Willi huis: de 4 thema’s van de Prader-Willi contactdag, Nieuwsbrief 4, 2014

dinsdag 10 februari 2015 14:49

Overweldigend veel belangstelling was er voor de Prader-Willi contactdag op 22 november. Net als de Angelman contactdag gehouden in de Binckhorst in Rosmalen. Ruim 160 ouders, kinderen, begeleiders en belangstellenden kwamen naar Brabant om te luisteren naar de resultaten van onderzoek naar fysiotherapie bij PWS, digitale ontwikkelingen op het gebied van het Happy Weight stippendieet, (bezuinigings)plannen van de overheid op het gebied van de zorg en de opzet van en ervaringen met het Prader-Willi huis in Mûnein.

Inmiddels traditiegetrouw, gaf professor Leopold Curfs de aftrap met een overzicht van recent onderzoek naar Prader-Willi syndroom. Hij liet zien dat er veel onderzoek plaatsvindt naar de toch zeldzame aandoening. Pubmed (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed) geeft een overzicht van alle wetenschappelijk publicaties en deze zijn te vinden door te zoeken op ‘Prader-Willi syndrome’. Daarnaast wees prof. Curfs op de steeds belangrijk wordende internationale (Europese) samenwerking middels expertisecentra. Die samenwerking is om meerdere redenen belangrijk: goed op de hoogte zijn en blijven van welke onderzoeken er gaande zijn of gepland staan, fondsenwerving en voldoende personen om significante resultaten te kunnen krijgen. En als Nederland mogen we best trots zijn: niet alleen is in 1991 het eerste internationale Prader-Willi congres  gehouden in Noordwijkerhout, maar nog altijd speelt Nederland een belangrijke rol op het gebied van onderzoek naar PWS. Recente voorbeelden daarvan zijn: de studies van Margje Sinnema, de onderzoeken bij de stichting Kind en groei en het onderzoek van Linda Reus. En: Linda is  zelf aanwezig om verslag te doen van dat onderzoek…

Motorische ontwikkeling bij Prader-Willi syndroom

Dr. Linda Reus legt uit dat de studie aan het Radboud UMC naar de motorische ontwikkeling van jonge kinderen met PWS 2 doelen had: 
- evalueren of fysieke training gecombineerd met groeihormoonbehandeling de motorische ontwikkeling verbetert.
- het ontwikkelen van een programma om de motorische ontwikkeling te stimuleren.
Het speciale aan de studie was dat de motorische ontwikkeling van kinderen met PWS over de tijd is bekeken. Elk kind is twee jaar gevolgd en de motorische vooruitgang is elke drie maanden gemeten. Dit was nog nooit eerder gedaan. Hierdoor kregen we inzicht in het verloop van de motorische ontwikkeling van jonge kinderen met PWS.

Kinderen met Prader-Willi syndroom hebben een lichaamssamenstelling waarin zich, ten opzichte van andere kinderen, meer vetweefsel bevindt en minder spierweefsel. Groeihormoon is van invloed op de lichaamssamenstelling en verbetert deze verhouding. Meer spierweefsel zorgt voor meer spierkracht en een betere motorische ontwikkeling. In het algemeen geldt dat fysieke training de fitheid vergroot, vaardigheden verbetert en het activiteitenniveau verhoogt. Uit eerder onderzoek is gebleken dat de lichaamssamenstelling van invloed is op de motorische ontwikkeling doordat de zwaartekracht een grote rol speelt. Pasgeboren baby’tjes maken stapbewegingen na de geboorte wanneer zij rechtop worden vastgehouden boven een oppervalk. Die reflex verdwijnt echter wanneer het kindje groeit en zwaarder wordt. Maar wanneer je de zwaartekracht vermindert door het kind in water te houden, keren die bewegingen terug. Hetzelfde geldt voor kinderen met PWS: zij zijn qua lichaamssamenstelling niet goed toegerust om de zwaartekracht te overwinnen. Daarom zijn oefeningen bedacht waarbij het kind toch kan leren bewegen (omrollen, gaan zitten), zonder tegen de zwaartekracht in te hoeven werken: door gebruik maken van een schuin oppervlak. In het onderzoek is een oefenprogramma aangeboden in samenhang met een groeihormoonbehandeling.

Oefenprogramma

10 kinderen kregen gelijktijdig  groeihormoon en het oefenprogramma en 12 kinderen kregen eerst alleen het oefenprogramma en pas na 6 maanden groeihormoon. Het oefenprogramma werd altijd afgestemd op het kind. Rekening houdend met interesses, ontwikkelingsniveau en mogelijkheden. Daarbij werd gekeken naar spierkracht en vaardigheid, de invloed van de zwaartekracht, het opsplitsen van de oefening in stukjes en hulp die nodig was: een zetje, handje, steuntje. Al bij aanvang van het onderzoek bleken er grote verschillen tussen de kinderen. Gedurende het onderzoek verbeterde de motorische ontwikkeling van de kinderen die zowel groeihormoon kregen als de oefeningen deden het meest, maar: het verschil in ontwikkeling met ‘normale’ kinderen bleef bestaan.

Spiermassa

Verder is ook de spierdikte (een maat voor de spierkracht) gemeten om te kijken wat daarvan de invloed is op de ontwikkeling. Er is een sterke samenhang. Alleen bleek de spierdikte toe te nemen  tot bijna normaal, maar de motorische ontwikkeling bleef, ondanks verbetering, sterk achter. De conclusie daarvan is dat een lage spiermassa bijdraagt aan de motorische problemen bij Prader-Willi syndroom, maar deze niet volledig kan verklaren.

Als gevolg van deze studie zijn in de landelijke richtlijn diagnostiek en behandeling van kinderen met PWS de adviezen omtrent oefenen en groeihormoon opgenomen. Voor ondersteuningsvragen op het gebied van de fysiotherapie kunt u terecht bij: Radboudumc Revalidatie Kinderfysiotherapie, Leo van Vlimmeren E: Leo.vanVlimmeren@radboudumc.nl T: 024 3619004


Veranderingen in de zorg

Een ander thema, maar wel een dat iedereen die te maken heeft met zorg en ondersteuning raakt, zijn veranderingen in de zorg en ondersteuning aan mensen met een chronische ziekte en/of beperking. Dorien Kloosterman, beleidsmedewerker bij Ieder(in) en op het gebied van PGB/ZZp als zelfstandige actief, laat zien wat gaat veranderen en wat er op ons afkomt in 2015. Dorien is naast beleidsmedewerker en Zzp-er ook werkzaam als Gemeenteraadslid. Ze heeft een zus Anja met Down syndroom.

Zorg die nu in de Algemene Wet Bijzondere Ziektekosten (AWBZ) geregeld is, gaat over naar 4 wetten: 18 % gaat over naar de Wet maatschappelijke ondersteuning (Wmo 2015), 17% naar de Zorgverzekeringswet (Zvw) en 60% naar de Wet langdurige zorg (Wlz). Kinderen met opgroei en opvoedingsproblemen gaan over naar de Jeugdwet (5%).

Gemeenten

Dat betekent dat de Gemeenten er in 2015 enorm veel nieuwe taken bij krijgen in het sociale domein. Op het gebied van de Wmo: huishoudelijke hulp (die al dan niet gaat verdwijnen), begeleiding individueel en dagbesteding, en kortdurend verblijf. Op het gebied van werk komen er deelnemers aan de nieuwe Wajong, de inruil van de SW voor het minimumloon en komt er een extra budget voor armoede bestrijding. Op het gebied van de jeugdzorg gaat bijna alles naar de Gemeente met uitzondering van degenen die uiteindelijk een indicatie krijgen voor de Wlz en de groep kinderen die zeer intensieve kindzorg nodig hebben.


Contact met de Gemeente
Voor degenen die over gaan naar de Wmo geldt dat je je eerst moet melden bij de Gemeente. De Gemeente nodigt je vervolgens uit voor een gesprek. Daarin wordt gekeken naar: wat kan iemand zelf, waarmee kan de familie helpen, wat zijn algemene ondersteuningsmogelijkheden en tenslotte: welke individuele ondersteuning is nodig. Je mag iemand meenemen naar dat gesprek of als je dat niet kunt of wilt kan je vragen om een cliëntondersteuner. Je hebt als cliënt recht op een onderzoek. De Gemeente geeft ook voorlichting over de keuze voor zorg in natura of via een PGB. Maximaal na 6 weken komt er een verslag van het gesprek en het onderzoek en kan een aanvraag gedaan voor een eventuele maatwerkvoorziening (b.v. een traplift). De Gemeente moet daarop binnen 2 weken een besluit nemen. Als cliënt kan je, als je het er niet mee eens bent, in bezwaar gaan en eventueel in beroep.

Maar wat gaat er nu niet naar de Wmo?

  • Verpleging en persoonlijke verzorging (gaat naar ZVW)
  • Mensen die nu al in een instelling wonen of een ZZP indicatie (verblijfsindicatie) hebben, blijven in de ‘kern AWBZ’ (de nieuwe landelijke regeling Wlz)
  • Mensen met grondslag GGZ (gaat naar ZVW, een deel blijft in Wlz)
  • Jongeren tot 18 jaar (wet Jeugdzorg, ook VG)
  • Ouderen, mensen met somatische problematiek
  • Mensen met lichamelijke beperkingen
  • Mensen met een verstandelijke beperking of combinatie (EMG)

Jeugd

De jeugdzorg gaat in 2015 in zijn geheel naar de Gemeente. Op dit moment is dat nog verdeeld over de Jeugd Ggz (Zvw), zorg voor jeugd met een verstandelijke beperking (AWBZ), Preventie, opgroei- en opvoedingsondersteuning (Gemeente), Gesloten jeugdzorg (Rijk) en  jeugdzorg, jeugdbescherming en jeugdreclassering (Provincie).

2015 is een overgangsjaar. Er gelden speciale regels om de overgang van de AWBZ naar de Gemeente of zorgverzekeraar zo soepel mogelijk te laten verlopen. Dit alles roept veel vragen op. Veel is nog onduidelijk. De komende maanden zal er meer duidelijkheid komen.

Wet langdurige zorg

Voor de Wlz blijft een Indicatie nodig door het Centrum Indicatiestelling zorg (CIZ). Daarvoor moet een persoonlijk gesprek plaatsvinden. Je krijgt toegang tot de Wlz als: je permanent toezicht nodig hebt, 24 uur per dag zorg in de nabijheid of levenslang zorg en begeleiding. Indicaties gaan voortaan in een zorgprofiel, geen uren maar als totaal integraal pakket. Cliënten met Wlz indicatie met PGB krijgen algemene gezondheidszorg uit de Zvw en specifieke behandeling uit Wlz (AVG arts). Bestaande cliënten met een ZZP-indicatie worden ambtelijk omgezet naar een levenslange indicatie.  Zorgprofielen gaan in per 1 januari 2016, in 2015 wordt nog in ZZP’s geïndiceerd.
De Wlz gaat ook gelden voor de ‘vergeten groep’: 14.000 kinderenop  KDC’s en thuiswonende cliënten boven 18 jaar met een intensieve zorgbehoefte. Andere kinderen tot 18 jaar gaan over naar de Jeugdwet tot 18 jaar. Aanpassingen in woningen (bij PGB of een volledig pakket thuis) gaan ook via Wlz. Maar opvoedkundige hulp gaat via de Jeugdwet en sociaal vervoer via WMO.
Bij een Wlz indicatie is er straks keuze uit: Zorg in Natura (ZIN); Zorg en verblijf een 
volledig pakket thuis (VPT);  een Persoonsgebonden budget (PGB) of een Modulair pakket thuis (combinatie PGB en ZIN (MPT).

Overgangsrecht

Tenslotte geldt er voor cliënten die onder huidige regelingen vallen een overgangsrecht. Dat ziet er als volgt uit: cliënten onder 18 jaar met een ZZP LVG 1-5 of VG 1-3 hebben geen rechten in de Wlz, maar komen in de Jeugdwet. Cliënten die verblijf daadwerkelijk afnemen houden levenslang recht op verblijf. Dat geldt ook voor lage ZZP’s. Cliënten met een ZZP LVG 1-5 vanaf 18 jaar houden recht op toegang Wlz. Cliënten die geen verblijf afnemen en die een indicatie voor verblijf hebben voor een zwaar ZZP (dat niet wordt geëxtramuraliseerd) houden levenslang recht op verblijf. Zij maken de keuze eind 2015 of zodra indicatie afloopt voor WMO/ZVW of zorg met verblijf.
Omdat de zorgkantoren werken met een regionaal budget en doelmatig en efficiënter met middelen moeten omgaan vreest Ieder(in) voor het ontstaan van wachtlijsten.

Wanneer u vragen heeft over  hoe uw persoonlijke situatie eruit gaat zien in 2015 kunt u contact opnemen met Dorien Kloosterman E: da.kloosterman@kpnmail.nl

Het stippenplan: nieuwe ontwikkelingen

José Veen vervolgens, kinderdiëtist en diëtist verstandelijk gehandicapten, is actief bij het Expertisecentrum Advisium, locatie Ede/Wekerom. Een landelijke polikliniek voor VG/LVG met voedings- en gewichtsproblemen. Hier komen kinderen met een syndroomachtergrond (Prader-Willi syndroom e.a.), autisme problematiek (ASS), psychiatrische problematiek, gedragsproblemen, ontwikkelingsstoornissen en vele combinaties daarvan.
Er wordt gewerkt met het Stippenplan, ‘Happy Weight’, dat al 20 jaar in de praktijk heeft bewezen te voldoen. Het plan wordt voortdurend aangepast aan de hand van input van gebruikers en er wordt op dit moment wetenschappelijk onderzoek voorbereid in samenwerking met de Erasmus Universiteit Geneeskunde (AVG). Als consulent CCE= Centrum voor Consultatie en Expertise wordt José ingezet bij complexe zorgvragen rond voedings- en gewichtsproblemen. Kinderartsen uit academische ziekenhuizen verwijzen kinderen door met complexe problematiek rond verstandelijke beperking en obesitas en volwassenen worden doorverwezen door endocrinologen. Ook is er samenwerking met het Centrum Gezond Gewicht in Rotterdam. Vanuit de internationale studie naar chromosomale, syndromale obesitas zoeken artsen aansluiting bij het hulpmiddel Stippenplan.
Er zijn grofweg 600 genen die te maken hebben met overgewicht/obesitas, waarvan er nu 60 bekend zijn. Artsen doen allerlei onderzoek, maar hebben hun patiënten vanuit de reguliere zorg geen passende behandeling te bieden. Maar met behulp van het Stippenplan is een effectieve aanpak mogelijk.

Instellingen worden door de Inspectie voor de Gezondheidszorg (IGZ) verplicht tot verantwoorde zorg en een gezonde leefstijl als het gaat om onder andere: overgewicht/obesitas, lichamelijke inactiviteit. Dat betekent dat ze bouwstenen voor een gezonde leefstijl moeten implementeren op 3 niveaus: op instellingsniveau, op groepsniveau en op individueel niveau. Voor organisaties houdt dat in dat er een voedingsbeleid moet zijn. Het stippenplan is hierbij dan het hulpmiddel.
En dat stippenplan is ooit allemaal begonnen bij het Prader-Willi syndroom. Mensen met Prader-Willi syndroom hebben een verstoord eetregulatie-systeem in de hypofyse, eetdwang( afhankelijk van de
genetische variant), een energiebehoefte van slechts 60/65% van normaal en de neiging tot een fors overgewicht/obesitas. Het “Happy Weight stippenplan” is een programma op maat en bestaat uit 
4 elementen: voeding, beweging, gedrag en omgeving. Door middel van plaatjes en stippen worden de voeding en kcal. gevisualiseerd, ze zijn duidelijk en gestructureerd. Zelf kiezen mag en niets is verboden. Alle stippen hebben een kleur! Groen = gezond, Oranje= minder gezond, Blauw= voor bijzondere dagen. (Rood zit er niet bij, want niks is verboden) 1 stip = 25 Kcal. Er zijn ruim 21 productkaarten en het gaat om het begrenzen van de kcal = aantal stippen per dag. In het weekend zijn er extra stippen toegestaan, maar ook die worden voor de duidelijkheid vastgelegd.
Volwassenen met PWS kunnen hiermee goed op gewicht blijven! Het betekent wel: elke dag de stippen tellen… En een goede begeleiding door groepsleiding en familie.

Online versie: digitale stippencoach

Sinds kort is er een online versie van het stippenplan beschikbaar: de digitale stippencoach.. Die heeft een aantal voordelen ten opzichte van de papieren versie. De web versie biedt de mogelijkheid in te spelen op actuele ontwikkelingen en cliënten kunnen zelf met de stippen werken op hun I-pad, laptop. Ouders /verzorgers willen ook digitaal kunnen werken met de stippen. Nieuwe producten kunnen snel worden ingevoerd en recepten berekend. Er kan een eigen producten- voorkeur worden ingevoerd. Voedingsadvies kan à la minute worden aangepast. En belangrijk: de diëtist kijkt mee! Meer informatie:www.happyweightstippenplan.nl  E: jose.veen@sheerenloo.nl

Het Prader-Willi huis

Tenslotte was het woord aan Fred Nicolai en Sandra Osinga. Mirjam Dijkstra en Fred Nicolai, ouders van Iris met PWS van 21 jaar, hebben in de zomer van 2013 een eigen Prader-Willi huis geopend. Wat zij zochten voor hun dochter en andere toekomstige bewoners was vooral een huiselijke sfeer,vrije natuur en gelijkheid. Gelukkig beschikten zij over een huis met een behoorlijke hoeveelheid grond waar ook mogelijkheid was en is om te verbouwen en uit te breiden.

Sandra Osinga gaat in op de werkwijze in het huis. Heel belangrijk is het, dat er 24 uur begeleiding aanwezig is. En voor het dagelijks leven geldt het aloude adagium: rust, reinheid en regelmaat. Alle bewoners hebben een eigen kamer, maar zijn meestal in de gezellige huiskamer. Er is een atelier op het terrein waar bewoners leren, werken en zich creatief kunnen ontplooien. Ook is er eigen vervoer. Daarnaast is uitgebreid aandacht voor beweging: sporten en wandelen. Een strikt dieet – gebaseerd op de basisprincipes van het stippendieet – voorkomt het gevaar van ernstig overgewicht. De meeste bewoners zijn, sinds ze in het huis wonen, vele kilo’s gewicht verloren, vertonen minder gewrichtsklachten en zitten beter in hun vel. Ouders, scholen en instellingen kunnen een beroep doen op advisering en begeleiding van uit het Prader-Willi huis. Voor meer informatie kunt u kijken op: http://www.praderwillihuis.nl


Menu