Voorzichtigheid geboden bij verminderde eetlust, Nieuwsbrief 3, 2014

woensdag 03 december 2014 17:15

In juni van dit jaar verscheen in het Nederlands Tijdschrift voor geneeskunde een artikel over een 16 jarig meisje met Prader-Willi syndroom dat werd opgenomen in het Medisch centrum Alkmaar. De klachten waren buikpijn, braken en verminderde eetlust. De buik leek in omvang toegenomen ondanks dat het meisje door een strenger dieet de afgelopen maanden was afgevallen.

Omdat het meisje een aantal weken eerder plotseling onwel was geworden en op straat was gevonden, werd epilepsie vermoed waarvoor medicatie werd voorgeschreven. Sindsdien waren er geen klachten meer geweest. Omdat er bij de opname geen koorts en geen andere afwijkingen werden gevonden en het meisje geen zieke indruk maakte werd gedacht aan een buikgriep en besloten even af te wachten. 

Maar 6 uur later meldde het meisje zich opnieuw vanwege mogelijk fecaal (ontlasting) braken. De polsslag was nu wel verhoogd en op de buikoverzichtsfoto was een ophoping van ontlasting te zien. Omdat gedacht werd aan bloedvergiftiging werd een antibioticum kuur gestart. Snel na de opname belandde het meisje echter in een shock waarna ze met spoed werd geopereerd. De maag bleek volledig gescheurd en aan het afsterven zodat besloten werd deze geheel te verwijderen. Vanwege het risico op bijnierinsufficiëntie werd direct gestart met hydrocortison. Een dag later werden afstervende delen van de dunne darm en de blinde darm verwijderd waarna een stoma aan de dunne darm werd aangelegd. 8 dagen na deze operatie verslechterde de conditie van het meisje acuut en werd opnieuw een operatie uitgevoerd waarbij een bloeding aan de milt en perforaties in de dunne darm werden gezien. Gezien de zeer slechte prognose werd in overleg met de familie besloten de behandeling verder te staken.

Wat leren we hiervan?

Mogelijk speelt een afwijkende homeostase (het op peil houden van de voedingsstoffen en afvalstoffen in de cellen via het interne milieu) van de maag met dezelfde genetische basis
als Prader-Willi-syndroom een rol in het vaker voorkomen van maagverwijding en onvoldoende doorbloeding. Ook het snelle gewichtsverlies van onze patiënte in het afgelopen jaar kan een bijdragende factor zijn geweest. In 3 van 10 eerder beschreven situaties werd een belangrijk  gewichtsverlies gezien in de maanden voorafgaand aan de maagnecrose. Kinderen en volwassenen met Prader-Willi-syndroom hebben een hoger risico op onverwacht overlijden en op perioden van ernstig ziek-zijn dan de gemiddelde populatie.

Hierbij wordt gesuggereerd dat het niet goed functioneren van de hypothalamus zich niet beperkt tot de geslachtsklieren, maar ook zorgt voor afwijkende koortsreacties en bijnierinsufficiëntie.

Opvallend aan het voorbeeld van dit meisje is het milde begin van de klachten en het snel progressieve beloop. Achteraf bezien is de vochtophoping die op de echo werd gezien bij de eerste opname op de Spoedeisende Hulp waarschijnlijk een dilatatie van de maag geweest. Mogelijk is ook het onwel worden 4 weken eerder een uiting hiervan geweest. Wanneer
kinderen met Prader-Willi-syndroom met verminderde eetlust, braken en buikpijn zich melden bij de huisarts of in bij de Spoedeisende Hulp is extra voorzichtigheid geboden is. Bij hen kunnen dit de eerste en soms enige symptomen zijn van een ernstig onderliggend ziektebeeld.


Menu