Nieuwsbrief 2, 2015

Een nieuwsbrief van de voormalige Prader-Willi/Angelman Vereniging

Verhoogde Wlz-indicatie ook voor zorg op school, Nieuwsbrief 2, 2015

dinsdag 01 september 2015 18:34

Leerlingen tot 18 jaar die vanuit de AWBZ zijn overgegaan naar de Wet langdurige zorg (Wlz) krijgen automatisch een aangepaste Wlz-indicatie. Dit is goed nieuws voor scholieren die op school zorg nodig hebben. De aangepaste Wlz-indicatie geeft meer mogelijkheden om zorg op school te organiseren. 
·

Alleen ‘hoge’ zorgzwaartepakketten zijn overgegaan naar de Wlz. Het CIZ past de Wlz-indicatie aan voor kinderen met de volgende ‘hoge’ zorgzwaartepakketten:

  • lichamelijke beperking (LG): 2 en 4-7,
  • zintuiglijke beperking (ZG): 2 en hoger,
  • verstandelijk gehandicaptenzorg (VG): 4 en hoger.

Zorg op school

De aangepaste indicatie geeft meer mogelijkheden om bijvoorbeeld zorg op school te organiseren. Ouders maken met de school afspraken over welke zorg op school noodzakelijk is. Deze zorg wordt betaald uit het Wlz-budget van de leerling.

Automatisch

Het CIZ stuurt in augustus 2015 aan iedereen die in aanmerking komt voor een verhoogde indicatie automatisch een aangepast indicatiebesluit. U hoeft hiervoor zelf dus niets te doen.

Dagbesteding

Het aangepaste indicatiebesluit wordt uitgebreid met de indicatie ‘dagbesteding’. In de AWBZ werd nog onderscheid gemaakt tussen dagbesteding en onderwijs (onderwijs was ‘voorliggend), maar in de Wlz is dat niet meer het geval. De Wlz-indicatie ‘dagbesteding’ mag dus ook voor zorg op school ingezet worden (en ook tijdens schoolvakanties en in het weekend).

Pgb of zorg in natura

Omdat het om een administratieve verlenging van een indicatiebesluit gaat, vermeldt het CIZ in het aangepaste indicatiebesluit standaard de leveringsvorm ‘zorg in natura’ (ZIN). Bij een administratieve verlenging neemt het CIZ geen contact met u op. Daardoor heeft het CIZ geen actuele informatie of u een (gedeeltelijk) Pgb heeft of zorg in natura ontvangt.

Deze informatie is wel bekend bij het zorgkantoor. Het zorgkantoor zorgt ervoor dat uw kind de zorg op dezelfde manier blijft ontvangen. U houdt dus uw leveringsvorm - Pgb of zorg in natura - zoals die op het moment van de indicatieverlenging bekend is bij het zorgkantoor.

Geen aangepaste indicatie ontvangen?

Heeft u op 1 september geen nieuw indicatiebesluit ontvangen van het CIZ· en denkt u dat uw kind er wel voor in aanmerking komt? Neem dan contact op met het Juiste Loket: meldpunt@juisteloket.nl of 030-7897878.

In onderstaande situaties komt uw kind niet in aanmerking voor een verhoogde indicatie:

Uw kind heeft ná 1 januari 2015 een Wlz-indicatie gekregen

Heeft het CIZ de zorgvraag van uw kind ná 1 januari 2015 beoordeeld? Bijvoorbeeld vanwege een herindicatie of voor een eerste indicatie? In het Wlz-indicatiebesluit van 2015 is de dagbesteding al opgenomen in het Wlz-zorgprofiel. Deze indicaties worden daarom niet aangepast.

Uw kind heeft een indicatie voor het zorgzwaartepakket VG 3

Het AWBZ zorgzwaartepakket VG 3 valt onder de ‘lage’ zorgzwaartepakketten en is overgegaan naar de Jeugdwet.· Uw kind heeft dus geen Wlz-indicatie en krijgt daarom geen brief van het CIZ. Als uw kind extra zorg op school nodig heeft, kunt u dat met de school van uw kind bespreken. De school heeft zelf budget om extra zorg te organiseren. 
Uw kind heeft een indicatie voor een LVG-zorgzwaartepakket 
De AWBZ zorgzwaartepakket voor LVG vallen onder de ‘lage’ zorgzwaartepakketten en zijn overgegaan naar de Jeugdwet.· Uw kind heeft dus geen Wlz-indicatie en krijgt daarom geen brief van het CIZ. Als uw kind extra zorg op school nodig heeft, kunt u dat met de school van uw kind bespreken. De school heeft zelf budget om extra zorg te organiseren.

Handreiking Onderwijs en zorg

Voor ouders en scholen die samen voor een kind goede zorg op school moeten organiseren, is de Handreiking Onderwijs en zorg verschenen. De handreiking kunt u downloaden van de website van VWS:www.hoeverandertmijnzorg.nl· In deze handreiking vindt u:· 
•··· informatie over het nieuwe zorgsysteem 
•··· een stappenplan voor passende ondersteuning
•··· een gesprekshandleiding voor ouder en school

 

Jaarverslag PWAV 2014, Nieuwsbrief 2, 2015

dinsdag 18 augustus 2015 15:03

Op weg naar een nieuwe koers

Zoals voor veel organisaties op het gebied van de belangenbehartiging was ook voor de Prader-Willi/Angelman Vereniging 2014 een jaar van herbezinning op de koers. Niet omdat we het aantal leden zien afnemen, want dat blijft eigenlijk al heel lang stabiel: er komen ongeveer even veel leden bij als er  opzeggen. Wel verandert de behoefte van leden. Terwijl de contactdagen nog altijd voldoen aan de behoefte aan contact en informatie, is er ook de wens om snel en actueel via sociale media met elkaar in contact te staan en geïnformeerd te worden. De huidige werkwijze (personele bezetting en taakopvatting) van de vereniging kan daar niet altijd bij aansluiten. En daarnaast blijkt dat, terwijl enerzijds een bundeling van krachten nodig is, anderzijds ook de behoefte aan een meer syndroom-specifieke benadering toeneemt. Dat heeft te maken bijvoorbeeld met internationale ontwikkelingen rond syndroom-specifieke expertisecentra. Maar ook met het gegeven dat Prader-Willi- en Angelman syndroom weliswaar allebei worden veroorzaakt door een afwijking op het 15e chromosoom, maar dat de kenmerken zeer verschillen. Daarmee ligt de behoefte aan informatie, zorg en ondersteuning vaak nogal ver uit elkaar. Het bestuur verkende bovengeschetste problematiek in een interne notitie in 2012 met het plan daar in 2015 meer aandacht aan te schenken. Na een discussie tijdens de laatste algemene ledenvergadering besloot het bestuur echter op directe termijn een commissie in het leven te roepen met de opdracht de mogelijkheden en gevolgen van een eventuele splitsing van de vereniging in 2 afzonderlijke organisaties te onderzoeken.

Om op te komen voor de collectieve belangen van alle mensen met een verstandelijke beperking was de Prader-Willi/Angelman Vereniging sinds 2009 aangesloten bij Platform VG, koepelorganisatie van mensen met een verstandelijke beperking. Per 1 januari 2014 is Platform VG gefuseerd met de CG-Raad, de koepelorganisatie voor mensen met of chronisch ziekte of lichamelijke beperking, en als nieuwe organisatie Ieder(in) voortgezet. De samenwerkingsovereenkomst die de PWAV altijd heeft gehad met Platform VG en haar voorgangers is in 2014 dan ook voortgezet met Ieder(in).

De Prader-Willi/Angelman Vereniging zelf richt zich daarbij op de specifieke belangen en wensen van kinderen en volwassenen met Prader-Willi- of Angelman syndroom en hun ouders.

In 2014 heeft de vereniging de voornemens uit haar werkplan, zoals dat t.b.v. de aanvraag Fonds PGO is opgesteld, grotendeels kunnen uitvoeren. In 2015 zal in een speciale Algemene Ledenvergadering besloten worden op welke wijze de vereniging de daaropvolgende jaren zal ingaan en welke samenwerkingsvormen en activiteiten daarbij aansluiten.

Op 5 juli 2014 overleed Henk Moezelaar, erelid en medeoprichter in 1985 en later  voorzitter van de Prader-Willi Vereniging, de voorloper van de Prader-Willi/Angelman Vereniging. Het eerste internationale Prader-Willi congres in Noordwijkerhout waarvan hij samen met het erelid de heer Pothof initiatiefnemer was, is de aanzet geweest tot internationale samenwerking en onderzoek. De vereniging denkt met warme gevoelens aan de heer Moezelaar terug en is hem  veel dank verschuldigd.

De Vereniging

Ledental

In 2014 hebben 13 nieuwe leden zich aangemeld terwijl 15 leden (ouders, donateurs, organisaties) het lidmaatschap hebben opgezegd. Het totaal aantal leden op 31 december 2014 was: 572. Van 232 ouderleden is bekend dat zij een kind hebben met Prader-Willi syndroom, 163 ouders hebben een kind met Angelman syndroom. 12 Leden hebben zelf Prader-Willi syndroom en 3 leden hebben Angelman syndroom (het lidmaatschap staat op naam van de persoon met Angelman syndroom met als doel zijn of haar begeleiders van informatie te voorzien). De overige leden zijn familieleden, of het gaat om personen of instellingen die geïnteresseerd zijn in beide syndromen. Sinds 2014 maakt de PWAV gebruik van het ledenadministratiesysteem ‘Banster’.

ANBI

De vereniging heeft de ANBI status en publiceert de daartoe vereiste gegevens conform de regels van de Belastingdienst op de beide websites.

Het bestuur

De algemene ledenvergadering werd gehouden op 24 mei 2014 . De heer C.L.W. van Slobbe werd herkozen als penningmeester en de heren J. Meulen en K. van der Spek werden gekozen als nieuwe bestuursleden. Beiden zijn ouder van een dochter, resp. zoon met Angelman syndroom. Mevrouw J. Hooijer, die zich als ouder van een zoon met PWS kandidaat had gesteld heeft zich helaas moeten terugtrekken wegens persoonlijke omstandigheden. Het bestuur vergaderde in 2014 zes keer.

 

De Prader-Willi werkgroep

Voorzitter van de Prader-Willi werkgroep was ook in 2014 de heer G. Meijwaard. Vanuit de Prader-Willi werkgroep was de heer Meijwaard tevens afgevaardigd (als auditor) naar de Internationale Prader-Willi Syndroom Organisatie (IPWSO). De heer H. de Korte was ook in 2014 weer verantwoordelijk voor het beheer van de website. De werkgroep heeft de landelijke contactdag georganiseerd en onderhoudt een nauwe samenwerking met wetenschappers. Een belangrijke activiteit van de werkgroep in 2014 was ook de NFU toetsing van de expertisecentra.. Een themamiddag op 14 juni over de impact op relaties en gezin van het hebben van een kind met een beperking tenslotte moest helaas worden afgezegd wegens een te laag aantal   deelnemers.

De Angelman werkgroep

Ook de Angelman werkgroep, onder voorzitterschap van de heer J. Meulen, hield zich in 2014 bezig met de NFU toetsing van de expertisecentra. In Europees verband is samenwerking gestart met de ASA (Angelman Syndrome Alliance). De ASA is de Europese opvolger van de IASO die al sinds enkele jaren wegens financiële problemen niet meer bestaat. In november organiseerde de werkgroep weer een geslaagde contactdag. De heer J. van der Spek, mevrouw V. Giurgi en mevrouw M. ten Hooven-Radstaake zijn in 2014 deel gaan uitmaken van de werkgroep. Het beheer van de website was in handen van de heer J. Verdonk. Mevrouw C. van Aken van der Laan heeft vanwege drukke werkzaamheden de werkgroep in 2014 verlaten.

Raad van Advies

De deskundigen uit de Raad van Advies vormen al vele jaren, zo ook in 2014, een belangrijke bron van kennis voor de (leden van) de vereniging. Zij helpen met advies en begeleiding. Leden van de Raad van Advies zijn als promotoren betrokken bij de verschillende onderzoeken die plaatsvinden met cofinanciering vanuit bij de Vereniging betrokken fondsen, zijn betrokken bij de contactdagen en hebben zich daarnaast weer direct ingezet bij complexe individuele problematiek. De Raad van Advies staat onder voorzitterschap van prof. dr. L.M.G. Curfs.

De Onderzoeksadviesraad

Lopend onderzoek en onderzoek dat in 2014 in overleg met de Onderzoeksadviesraad en met medewerking van de Raad van Advies werd gestart, voortgezet of afgerond betreft:

Prader-Willi syndroom

  • onderzoek naar de oorzaken van het (soms plotseling) overlijden
  • onderzoek naar ondersteuningsplannen

Angelman syndroom

  • onderzoek naar probleemgedrag en communicatie
  • onderzoek naar het CaMkinase eiwit bij muizen met AS

 

Landelijke activiteiten

Algemene ledenvergadering

Op 24 mei vond in Utrecht de algemene ledenvergadering plaats. Het jaarverslag van de secretaris en dat van de penningmeester zijn goedgekeurd. Naar aanleiding van een brief van enkele leden van Prader-Willi zijde vond een discussie plaats over de toekomst van de vereniging.

Met name de vraag of de vereniging  gesplitst zou moeten worden in een aparte Prader-Willi- en Angelman organisatie stond hierin centraal. Besloten werd (zoals hiervoor al vermeld) een commissie te benoemen onder een onafhankelijk voorzitter, die zich zou buigen over de wenselijkheid, de mogelijkheid en de eventuele (financiële) gevolgen van zo’n splitsing. Dit advies kon eind 2014 aan het bestuur worden voorgelegd.

Contactdag Prader-Willi syndroom

In de Binckhorst in Rosmalen vond op 22 november de jaarlijkse contactdag plaats. Een viertal onderwerpen passeerden de revue. Dr. L. Reus gaf een toelichting op haar promotieonderzoek naar de motorische ontwikkeling bij PWS. Een belangrijk onderzoek omdat naar aanleiding hiervan de landelijke richtlijnen voor diagnostiek en behandeling van PWS zijn aangepast. Mevrouw D. Kloosterman, beleidsmedewerker bij Ieder(in), ging in op de veranderingen in de zorg en ondersteuning aan mensen met een chronische ziekte of beperking. Wat er voor wie verandert hangt af van veel factoren en aanwezigen konden met individuele vragen bij haar terecht. Mevrouw J. Veenvertelde over de nieuwe mogelijkheden van de digitale versie van het stippenplan. Die geeft meer mogelijkheden voor aanpassingen aan de individuele situatie en het invoeren van nieuwe producten. Tenslotte vertelden de heer F. Nicolaien mevrouw S. Osinga over het succes van het Prader-Willi huis in Friesland. De meeste bewoners zijn er flink afgevallen en hebben het er uitstekend naar hun zin. Er wordt een goede balans gevonden tussen actief bezig zijn, rust en gezond eten.

Contactdag Angelman syndroom

Op 8 november, ook in de Binckhorst in Rosmalen kwamen ouders van kinderen met AS, hun kinderen en belangstellenden bij elkaar voor de jaarlijkse AS contactdag. Als eerste vertelde mevrouw drs. K. Bindels- de Heus over de stand van zaken bij het Expertisecentrum AS. Ruim 80 kinderen zijn onderzocht en bekend bij het EAS en er is veel deskundigheid opgebouwd die weer kan worden ingezet bij de behandeling en begeleiding. Het EAS bestaat in 2015 5 jaar en daar wil het centrum, in overleg met de PWAV speciale aandacht aan geven. Maar de kinderen worden groot en er is ook veel  behoefte aan aandacht voor volwassenen. Sinds kort is er daarom de mogelijkheid, via een samenwerking tussen het EAS en de ASVZ, om ook volwassenen aan te melden. De AVG artsen mevrouw dr. M. Valstaren dr. L. Bastiaanse zijn degenen die deze poli bemensen. Drs. A. Rietman ging vervolgens in op de betekenis van een verstoorde sensorische informatieverwerking bij mensen met AS en de gevolgen voor hun gedrag. Het veelvuldig zoeken naar prikkels komt voort uit een hoge drempel voor tactiele- en bewegingsprikkels. Om ongewenst gedrag te voorkomen kunnen hulpmiddelen en spelletjes worden ingezet. Mevrouw C. Navis, pre-verbaal logopedist en mevrouwE. Elings (moeder van een zoon met AS) tenslotte gingen in op het PODD systeem (Pragmatic Organisation Dynamic Display). Beiden zijn enthousiast over de mogelijkheden  van deze non-verbale communicatie methode omdat je er meer mee kunt doen dan keuzes maken: de gebruikers ervan kunnen ook hun stemming aangeven en een verhaal vertellen door middel van de plaatjes uit het boek. Mevrouw Elings heeft een stichting opgericht die cursussen en begeleiding aanbiedt.

Voorlichting

Nieuwsbrief

De ‘Nieuwsbrief’ verscheen in 2014 weer vier maal. De inhoud van de Nieuwsbrieven is een mix van  ervaringsverhalen van ouders, praktische tips en informatie over wetenschappelijke ontwikkelingen.

Redactie

De samenstelling van de redactie bleef in 2014 gelijk aan die in 2013. Eind 2014 moest mw. M. van Slobbe afscheid nemen van de redactie vanwege persoonlijke omstandigheden.

Brochures

In 2014 is een hernieuwde brochure over Prader-Willi syndroom verschenen.

Internet

Beide websites www.praderwillisyndroom.nl en www.angelmansyndroom.nl zijn in 2014 bijgehouden en voorzien van nieuwe inhoudelijke bijdragen. Aanmelden als lid en inschrijven voor contactdagen kunnen online worden geregeld. Wel zet de verschuiving van het uitwisselen van ervaringen naar syndroom-specifieke Facebook groepen door. Voor snelle reacties op vragen  aan en uitwisseling van informatie met lotgenoten wordt steeds meer gebruik gemaakt van deze weg.

Externe contacten

Fonds PGO

De PWAV heeft als patiëntenorganisatie in 2014 voor haar basisactiviteiten een instellingssubsidie van € 35.000,- van het fonds PGO toegekend gekregen.

Ieder(in)

De ondersteuning van de PWAV werd in 2014 uitgevoerd door de vereniging Ieder(in), de opvolger van Platform VG en CG-Raad. Voor 10 uur per week kon daarvoor een beroep worden gedaan op mw. drs. T. Stranders, in dienst bij Ieder(in).

De werkzaamheden omvatten o.a.: het onderhouden van contacten met ouders en derden, het ondersteunen en notuleren van de bestuursvergaderingen, organiseren van bijeenkomsten en het voeren van het redactiesecretariaat ten behoeve van de nieuwsbrief en brochures.

Vereniging samenwerkende ouder- en patiëntenorganisaties (VSOP)

De PWAV is lid van de VSOP en heeft deelgenomen aan de NFU toetsing van expertisecentra (academisch medische centra) voor PWS en AS. Deze toetsing is gestart in 2014 en wordt afgerond in 2015. Tevens is in 2014, via de VSOP, een subsidieverzoek ingediend bij het Innovatiefonds voor twee digitale huisartsenbrochures (PWS en AS).

Prader-Willi poli volwassenen

Het Erasmus Medisch Centrum in Rotterdam is in samenwerking met de Stichting Kind en Groei, in 2014 gestart met het opzetten van een polikliniek voor volwassenen met PWS. Deze kliniek zal in januari 2015 van start gaan en zich, naast de directe zorgverlening, ook toeleggen op wetenschappelijk onderzoek.

Prader-Willi Fonds

Het Prader-Willi Fonds (PWF) is opgericht in 2003 met als doel het werven van financiële middelen ten behoeve van onderzoek en projecten die de kwaliteit van leven van kinderen en volwassenen met PWS bevorderen. Het Prader-Willi Fonds financiert onder andere het onderzoek naar psychiatrische stoornissen bij mensen met PWS van prof. dr. A.C.S. Hokken-Koelega en mw. drs. S. Lo. Dit onderzoek wordt gecoördineerd vanuit de Stichting Kind en Groei. Ook is het PWF initiatiefnemer en medefinancier  van het Expertisecentrum Prader-Willi syndroom. De heer G. Meijwaard is namens de PWAV betrokken bij dit laatste initiatief.

 

International Prader-Willi Syndrome Organisation (IPWSO)

Namens de PWAV is prof. dr. L.M.G. Curfs als professional vertegenwoordigd in de IPWSO. Hij is tevens lid van de Clinical and Scientific Advisory  Board van de IPWSO (www.ipwso.org). De heer G. Meijwaard is als ouder vertegenwoordigd in de IPWSO.

 

Expertisecentrum Angelman Syndroom

Bestuur en redactie van de PWAV onderhouden goede contacten met het Expertisecentrum Angelman Syndroom (EAS) aan het Erasmus MC Rotterdam. Medewerkers van het centrum leveren regelmatig een bijdrage aan de Nieuwsbrieven en contactdagen. Inmiddels zijn er meer dan 80 kinderen met AS bekend bij het EAS. Vanaf 2014 is gestart met de poli voor volwassenen met AS.

Nina Foundation en Angelman Foundation

Beide stichtingen zetten zich in voor het werven van gelden ten behoeve van kinderen en volwassenen met Angelman syndroom. Een kenniscentrum, het (financieel) steunen van fundamenteel wetenschappelijk onderzoek en het praktisch steunen van projecten die de kwaliteit van leven van personen met Angelman syndroom bevorderen zijn hun doelstellingen.

In 2014 konden 2 onderzoeken worden voortgezet: het vervolgonderzoek naar het CaM-kinase eiwit door prof. dr. Y. Elgersma en mw. drs. C. Bruinsma en het onderzoek naar probleemgedrag en communicatie training bij Angelman syndroom door prof. dr. R. Didden , prof. dr. L.M.G. Curfs en mw. drs. M. ten Hooven-Radstaake.

Het eerstgenoemde onderzoek is de afgelopen vijf jaar mede mogelijk gemaakt dankzij de periodieke schenkingen van een groep leden van de Vereniging en ook afgerond in 2014.

Angelman Syndrome Alliance (ASA)

Op Europees niveau (aangevuld met een belangstellende delegatie uit Japan) is, ter vervanging van de Internationale IASO, sinds enkele jaren onder de paraplu van ASA samenwerking tussen wetenschappers en ouderverenigingen (waaronder onze vereniging) op gang gekomen. In oktober 2014  werd in Parijs de derde jaarlijkse ASA bijeenkomst georganiseerd voor topwetenschappers en aangesloten ouderverenigingen. Vanuit de PWAV namen de heren G. Bonke en J. Meulen aan deze bijeenkomst deel. Belangrijkste doel van ASA is het financieren van wetenschappelijk onderzoek rond AS.

Gerard Meijwaard,

secretaris

Prader-Willi symposium op 19 juni 2015, Nieuwsbrief 2, 2015

dinsdag 18 augustus 2015 14:59

Ter gelegenheid van de promoties van Sinddie Lo en Nienke Bakker werd op 19 juni jl. in het mooie Pompgebouw De Esch in Rotterdam het jaarlijkse Prader-Willi syndroom Symposium gehouden. Sinddie Lo deed de afgelopen 4 jaar onderzoek naar psychiatrische stoornissen en gedragsproblemen bij kinderen en jongvolwassenen met Prader-Willi syndroom en het effect van groeihormoonbehandeling hierop. Nienke Bakker keek naar de langetermijneffecten van groeihormoonbehandeling bij deze kinderen van baby tot volwassene.


Gedragsproblemen

Gedragsproblemen en mogelijke psychiatrische stoornissen bij kinderen met PWS waren onderwerpen van het eerste deel van het symposium. Een zeer positieve conclusie uit het onderzoek van Sinddie Lo was, dat er in de studiegroep van kinderen met PWS geen depressie of psychose voorkwam. Wel werden door de deelnemers vaker depressieve symptomen genoemd zoals gebrek aan vrienden, gevoelens van minderwaardigheid ten opzichte van leeftijdsgenoten, moeite om beslissingen te nemen en moe voelen. In totaal is de invloed van groeihormoonbehandeling als positief te omschrijven. Hoe eerder met de behandeling wordt begonnen, hoe gunstiger het effect is op het dagelijkse functioneren (ook “adaptieve vaardigheden” genoemd).
Maar Kinderen met PWS zullen altijd een ontwikkelingsachterstand van ca. 4 jaar op de leeftijd van 7 – 12 jaar laten zien. Deze komt voort uit een combinatie van een lager IQ met kenmerken van ASS (autisme spectrum stoornis) die zich in onaangepast gedrag (bijvoorbeeld zich niet kunnen inleven in anderen) of soms (een op de vijf kinderen) in oppositioneel opstandig gedrag uit. Een belangrijk advies voor de dagelijkse omgang is: de kinderen niet overschatten in hun inlevingsvermogen en adaptieve vaardigheden, duidelijke communicatie (duidelijk benoemen wie, wat, waar, wanneer en hoe  iets gedaan wordt) en het aanbieden van een gestructureerde omgeving. Bij het uitvoeren van taken is het beter deze te vereenvoudigen en in kleine stapjes aan te bieden. Naast verbale uitleg is het belangrijk deze voor te doen zodat de kinderen dit (visueel) zien en zelf (motorisch) kunnen doen. Omdat de verwerkingssnelheid van informatie bij deze kinderen langzamer is dan gemiddeld, moet niet vergeten worden hen voldoende tijd te geven om te leren! In de brochure ‘Psychiatrische stoornissen en gedragsproblemen bij kinderen met Prader-Willi syndroom’ wordt het onderzoek en de resultaten in het kort uitgelegd. Zoals altijd werd van de gelegenheid tot het stellen van vragen graag gebruik gemaakt. Bijvoorbeeld werd gevraagd, of de invloed van de puberteit in het onderzoek werd meegenomen want veel van de in de presentatie genoemde gedragskenmerken  - ook van oppositioneel opstandig gedrag - zijn ook bij ‘normale’ pubers te zien. Dit is inderdaad zo, alleen ligt het verschil in de duur van het getoonde gedrag. Bij kinderen en jongvolwassenen met PWS duurt deze (puber)- periode veel langer en heeft oppositioneel opstandig gedrag een veel groter effect op het dagelijkse functioneren. Dit werd door een andere ouder bevestigd, wiens 22-jarige dochter nog steeds ‘pubert’. Een andere vraag was, of er een verschil in de psychosociale ontwikkeling tussen kinderen met een disomie en een deletie bestaat, maar dit kon Sinddie in haar onderzoek niet bevestigen. Ze zei, dat dit een effect van de groeihormoonbehandeling zou kunnen zijn. Verder bleek dat er behoefte aan handelingsmodellen is: een ouder vertelde dat zijn kind vaak weigert aan verzoeken of regels van volwassenen te voldoen en vroeg hoe men daarmee om kan gaan. Een andere ouder gaf de tip veranderingen van tevoren aan te kondigen en op het niveau van het kind aan te sluiten (begrijpt het wat en hoe ik het zeg?). Hierin kwam ook het advies van Sinddie terug, de kinderen en jongvolwassenen niet te overschatten in hun adaptieve vaardigheden en inlevingsvermogen.

Praktische adviezen: begeleiding van kinderen met PWS

Nog meer praktische tips gaf Eva Mahabier in de volgende presentatie ‘Praktische adviezen: begeleiding van kinderen met PWS’. Eerst legde ze in het kort uit, wat ASS (autisme spectrum stoornis) betekent: het is een informatieverwerkingsstoornis die de sociale interactie, de communicatie beperkt en soms begeleid wordt door dwangmatig gedrag. Mensen met ASS hebben moeite het geheel te overzien en betekenis te geven aan informatie of interactie met andere mensen.  Routine en structuur in de dagindeling en in (dagelijkse) handelingen kunnen hierbij helpen. Ook het kunnen plannen, organiseren en uitvoeren van taken is moeilijk voor hen.  Daarom is het belangrijk in de communicatie de volgende aspecten mee te nemen: bekijk de situatie door de ogen van je kind, pas je reactie of de oplossing aan de mogelijkheden aan en wees betrouwbaar, d.w.z. zeg wat je doet en doe wat je zegt. Met behulp van de vragen WAT (gaan we doen?), HOE (doen we dit?), WANNEER (nu of over 10 minuten? Hoe lang duurt het?), WAAR (doen we dit?) en WIE (doet wat?), een methode voor de omgang met mensen met autisme is duidelijke communicatie mogelijk. (Zie het boek “Geef me de vijf” van Colette de Bruin).
Maar niet altijd lukt dit en raken de kinderen in stress. Signalen hiervoor zijn met name in (ander) gedrag te zien zoals versterkte dwangmatigheden, veel praten en vragen, de discussie zoeken of skinpicking. Soms zijn er vooraf al situaties te voorzien die extra spannend zijn (Sinterklaas periode, een bijzonder gebeurtenis of feest, projectweek op school) en waarmee  rekening gehouden kan worden door extra rustmomenten in te bouwen, minder te eisen, vast te houden aan de structuur en afspraken met het kind en dit met school, begeleiding of opvang af te stemmen zodat iedereen op een lijn zit.
Het kunnen omgaan met ‘moeilijk gedrag’ is – naar mijn mening - de grootste uitdaging in de omgang met kinderen met PWS en hangt af van de familiesituatie, je eigen persoonlijkheid en die van je kind. Een ouder vulde later de vijf vragen aan met een zesde: HOEVEEL (ga ik eten)?  - speciaal voor mensen met PWS. Heel herkenbaar was de opmerking: ‘mijn kind begrijpt niet als ik zeg’, ‘dit (bakje noten) is voor vandaag genoeg’, maar denkt in ‘ik heb recht op (een vol bakje)....’. Het moet vooraf, vóór het eten duidelijk afgesproken zijn hoeveel er gegeten wordt. Een andere ouder vroeg naar meer informatie over en adviezen bij oppositioneel opstandig gedrag. Eva’s algemene tip was hier het kind of de jongvolwassenen een tijd laten afkoelen, maar vanwege de verschillende situaties kan individuele begeleiding met hulp van een orthopedagoog beter werken.

Wanneer en hoe de familie en/of het kind informeren over mogelijke psychiatrische problemen?

Wanneer ga je je familie, vrienden of school informeren over de mogelijkheid van een psychose en bespreek je dat ook met je kind? Op basis van een kleine enquête die ouders voorafgaand aan het symposium hadden ingevuld gaf prof. Vogels uit Leuven antwoord op deze vragen. Daaruit bleek dat 50% van de ouders denkt, dat hun kind later een psychose zal ontwikkelen, 60% van de ouders hebben de informatie over psychose via internet. 81% van de ouders denkt, dat de oorzaak van een psychose een combinatie is van omgevingsfactoren en genetische aanleg. Met een mooi plaatje liet prof. Vogels zien hoe een psychose ontstaat. De barst in het onderste vakje is het eerste teken van een psychose.

Komt er een onverwacht gebeurtenis bij, kan van de barst een echte breuk worden en is het noodzakelijk deze te ondersteunen met hulp van de familie, gesprekken, dagstructuur en medicatie. De familie zal de grootste steun vormen, maar familieleden kunnen schuld, schaamte  en weerstand voelen om daarover te praten. De angst bestaat in stigmatisering van het kind en vooroordelen van de omgeving. 75% van de ouders vindt het daarom ook geruststellend als ze geïnformeerd zijn over de risico’s van een psychose - hoewel de onzekerheid over de oorzaak, het wanneer en de duur zal blijven. Ouders moeten zeker geïnformeerd worden, maar gedoseerd. Het werd - ook door de aanwezige ouders - als nog niet belangrijk gezien meteen bij de diagnose in de babyleeftijd hierover uitgebreid te informeren. Dit kan stap voor stap op latere leeftijd. Ook werd het als prettiger beschouwd wanneer ouders zich door een arts en niet via internet laten informeren, omdat daar de hele bandbreedte van verschijnselen, tot aan het extreme toe, te lezen is. Maar dit is in het informatietijdperk niet te voorkomen. Als betere informatiebronnen met stapsgewijze informatie werden de informatieklapper ‘Wegwijzer Prader-Willi syndroom’ van de groeistichting en het nieuwe expertisecentrum Prader-Willi syndroom beschouwd.
Een vraag uit het publiek was of men het kind zelf daarover zal informeren. Prof. Vogels gaf als antwoord, naar de mogelijkheden van het kind te kijken en zeker zijn cognitieve vaardigheden niet te overschatten. Een andere vraag ging over medicatie. Prof. Vogels wees erop, dat medicatie pas op de tweede plaats komt na het steunen van de balk door gesprekken en familie. Medicatie vooraf om een psychose te voorkomen is niet mogelijk. Een andere interessante vraag was, wat eerste tekenen van een psychose zijn. Een voorteken kan zijn dat het kind zeer nerveus is, gejaagd overkomt of van de een naar de andere gedachte springt. Ze zijn juist heel bewegelijk of hebben medische klachten, b.v. pijn, diarree, hoofdpijn, braken die ze anders nooit hebben. 
Een ouder gaf advies eerder terughoudend te zijn in het geven van informatie over mogelijke psychische problemen omdat zijn kind zich gevoelsmatig nu in het reguliere onderwijs meer bewijzen moet. Een grote conclusie op die dag was, dat men zich van tevoren niet te veel zorgen moet maken maar vooral moet genieten van je kind.

Resultaten langetermijneffecten groeihormoonbehandeling

Het tweede deel van het symposium richtte zich op lichamelijke aspecten zoals de langetermijneffecten groeihormoonbehandeling, het onderzoek naar eetlust regulerende hormonen en de multidisciplinaire zorg voor volwassenen met PWS. Nienke Bakker was op dezelfde ochtend gepromoveerd en berichtte over haar onderzoeksresultaten. Ook al waren de belangrijkste onderzoeksvragen voor ‘ervaren ouders’ van kinderen met PWS bekend, is dit een heel belangrijk onderzoek over de langetermijneffecten van groeihormoonbehandeling. Het bleek tevens dat de botdichtheid bij kinderen met PWS tot de leeftijd van 11 jaar toeneemt, maar dan ook weer af – in tegenstelling tot ‘normale’ leeftijdsgenoten. Een behandeling met geslachtshormonen kan ervoor zorgen de botten steviger te maken. Een andere conclusie is, dat voor de behandeling van niet-ingedaalde zaadballetjes bij baby-jongetjes het hormoon HCG(human choriongonadotrofine) kan helpen. Na het toedienen dalen de zaadballen na de geboorte alsnog in een lagere positie in en een eventueel nodige operatie duurt minder lang.
Vragen kwamen over het vasthouden van vocht - een bijwerking van het groeihormoon. Dit moet door de behandelende arts individueel per kind worden bekeken en de groeihormoondosering erop aangepast worden. Tot nu toe heeft men de dosering berekend op 1 mg groeihormoon per vierkante meter (van de oppervlakte van het kind). Nienke heeft gekeken of men de dosering individueel kan bepalen door te kijken naar in het bloed aanwezige groeifactoren, het hormoon IGF-I en de bio activiteit daarvan, d.w.z. in hoeverre de kinderen groeien in correlatie met het aanwezige IGF-I. Maar hier heeft ze bij kinderen met PWS geen verband kunnen leggen en dit kan helaas niet bijdragen aan een goede dosering van het groeihormoon.

Eetlust regulerende hormonen en potentiële behandelingen

In de volgende presentatie van Renske Kuppens stelde ze haar onderzoek naar de ‘eetlust regulerende hormonen en potentiële behandelingen’ voor, een belangrijk onderzoek want
van de behandeling met oxytocine, het zogenaamde knuffelhormoon, werden positieve effecten op het lichaamsgewicht en het gedrag verwacht. Voorbeelden zijn het beter kunnen inschatten van emoties bij anderen en minder dwangmatig (autistisch) gedrag. De oxytocineproductie bij mensen met PWS is lager dan normaal en met het toedienen van dit hormoon via een neusspray ’s ochtends en ’s avonds kan het tekort verminderd worden. De studie is nog gaande en kinderen kunnen nog deelnemen in een onderzoeksgroep, die na de zomervakantie van start gaat. De resultaten worden met spanning afgewacht! Omdat het interesse in eten blijvend is op alle leeftijden werd gevraagd of het oxytocine ook bij volwassenen met PWS werkt. Dit is nog niet onderzocht, maar Renske gaat ervan uit, dat dit wel zo is.

Multidisciplinaire zorg voor volwassenen met PWS

Nadat de volwassenen tot nu toe nauwelijks aan bod waren gekomen, leidde deze vraag dan toch nog naar deze leeftijdsgroep en de presentatie “Multidisciplinaire zorg voor volwassenen met PWS” van dr. de Graaff, internist-endocrinoloog Erasmus MC Rotterdam.
Op de leeftijd van ca. 25 jaar wisselen jonge mensen met PWS van de kinderarts naar een arts voor volwassenen. Terwijl in de transitieperiode daarvoor (vanaf 18 jaar) multidisciplinaire zorg beschikbaar is, stopt deze met de leeftijd van 25 jaar. Maar artsen weten weinig over PWS. Op de spoedeisende hulp zullen zij niet eerst het boekje ‘medical alerts’ doorlezen en mensen met een simpele infectie naar huis sturen hoewel dit juist gevaarlijk kan zijn vanwege het niet optreden van bv. koorts. Het blijkt dat mensen met PWS in het algemeen meer kans hebben op medische problemen zoals bv. diabetes type 2, voetproblemen, oogafwijkingen, osteoporose, hoge bloeddruk, problemen met adem halen of hormonale problemen. Een tekort aan stresshormoon kan fatale gevolgen hebben. Vandaar dat dr. de Graaff een voorstander is van een expertisecentrum PWS, dat collega’s kan ondersteunen in de behandeling van volwassen patiënten met PWS. Een team, bestaande uit een arts voor verstandelijk gehandicapten, een internist-endocrinoloog, diëtist en orthopedagoog en verder een cardioloog, neuroloog, oogarts, psycholoog, allemaal bekend met PWS is dringend nodig om volwassen patiënten met PWS goed te kunnen verzorgen. Zij kunnen rekening houden met het feit, dat de ontwikkelingsleeftijd van hun patiënt jonger is dan de biologische leeftijd en zullen de verstandelijke vermogens niet zo snel overschatten. In de laatste 10 jaar is veel kennis opgedaan, het groeihormoon is een van de grootste factoren in de verbetering van levenskwaliteit. De jonge kinderen van nu zullen er anders eruitzien dan de volwassenen met PWS vandaag. De getoonde foto’s van opgezwollen benen, zogenaamde PWS-benen zullen dan  waarschijnlijk niet meer te zien zijn.

Landelijk Expertise Centrum PWS en nieuwe ontwikkelingen

Het was een zeer compact en informatief symposium – vandaar dat dit stuk ook langer is dan gepland. Voor het laatste programmapunt van prof. Hokken-Koelega was nog maar weinig tijd beschikbaar. Zij vertelde daarom heel kort over de actuele onderzoeken waarover u ook verder kunt lezen in het artikel over de Invitational Conference op de volgende pagina’s.  Met dank aan de sprekers, ouders, sponsoren (Pfizer) en het geven van het afscheidscadeau, een boek met tekeningen van onze kinderen, aan Nienke Bakker eindigde deze middag.

Barbara Rudel

Invitational Conference, Nieuwsbrief 2, 2015

dinsdag 18 augustus 2015 14:51

Op 17 april jl. organiseerde de Kerngroep van het expertisecentrum PWS in oprichting een Invitational Conference in de Jaarbeurs in Utrecht. De dag werd gesponsord door het Erasmus MC, het Prader-Willi Fonds, het Radboudumc en de Prader-Willi/Angelman Vereniging. Een middag die druk werd bezocht door 45 artsen, paramedici en ouders. Thema’s waren achtereenvolgens: de transitie (overgang) van de zorg voor kinderen naar volwassenen met PWS; diagnostiek en behandeling van scoliose, de stand van zaken van het wetenschappelijk onderzoek en het Expertisecentrum.

Van kindzorg naar volwassen zorg: een continuüm?

Janiëlle van Alfen (kinderarts-endocrinoloog, Amalia Kinderziekenhuis, Radboudumc, Nijmegen) en
Dederieke Festen (AVG, Stichting Ipse de Bruggen, Nooddorp en Erasmus MC, Rotterdam) gingen in op de vraag hoe een goede overgang van de zorg voor kinderen met PWS naar de zorg voor volwassenen geregeld zou moeten worden. De zorg voor kinderen wordt nu meestal gecoördineerd door een kinderarts met veel ervaring op het gebied van genetische aandoeningen. Wanneer de zorg van de kinderarts stopt (in principe rond de leeftijd van 18 jaar) is er vaak geen volwassen equivalent: de huisarts heeft onvoldoende kennis en specialistische zorg is gefragmenteerd over verschillende disciplines. De vraag is hoe de zorg voor (jong) volwassenen geregeld zou moeten worden: moet de kinderarts langer betrokken blijven en zo ja hoe lang, of moet een arts verstandelijk gehandicapten (AVG) de coördinatie overnemen en wanneer dan?
Uit interviews met ouders komen een aantal wensen naar voren: geef meer informatie over de verschillende opties en waarom transitietraject noodzakelijk is; zorg voor een geleidelijk traject;  zorg voor een ‘warme’ overdracht kinderarts – nieuwe dokter; geef ouders een kopie van medisch dossier en verwijsbrief en heb aandacht voor het niet-medische transitie proces. Op grond daarvan stellen dr. van Alfen en dr. Festen de volgende, toekomstgerichte, planmatige aanpak voor: een Voorbereidingsfase (14-15 jaar) waarin  informatie uitgewisseld wordt en uitleg gegeven over voortgang. Betrokken zijn: de jongere, zijn ouders/betrokkenen, de kinderspecialist, een transitie coördinator (de kinderspecialist maakt overdracht). De Transitiefase (15-19 jaar) waarin bij 15-16 jaar een overdrachtsconsult plaatsvindt dat eventueel op 17-18 jaar wordt herhaald. Zowel de transitie coördinator als de AVG zijn hierbij betrokken. Bij 18-19 jaar volgt een consult bij de AVG. Na de overgang (18+) vindt verdere controle plaats door de AVG. Evaluatie transitie: na voltooiing van de transitie zijn nog in beeld: de jong volwassene, zijn ouders/betrokkenen en de AVG. Daarbij zijn nog wel een aantal uitdagingen te overwinnen, zoals de vraag naar voldoende beschikbaarheid van generalisten voor volwassenen (AVG’s en Internisten (-endocrinologen); hoe moet dat in de ziekenhuiszorg; de financiering van chronische multidisciplinaire ziekenhuiszorg en de transitie coördinator en hoe organiseer je wetenschappelijk onderzoek.

Scoliose

Leo van Vlimmeren (kinderfysiotherapeut / senior onderzoeker, afdeling Revalidatie , Kinderfysiotherapie
Amalia Kinderziekenhuis, Radboudumc, Nijmegen) gaat in op de vraag: waarom krijgt een kind met PWS scoliose en om welk type scoliose gaat het dan?
Scoliose is een driedimensionale vervorming van de wervelkolom. Naast een cosmetisch aspect kan een scoliose  de volgende klachten opleveren: problemen met bewegen, de ademhaling, de spijsvertering, rugpijn en hoofdpijn. Er zijn verschillende oorzaken voor het ontstaan van een scoliose: een niet structurele scoliose en een structurele scoliose. In het eerste geval is de scoliose alleen in bepaalde situaties aanwezig, bijvoorbeeld bij kinderen met een beenlengte verschil. Wanneer dat verschil wordt opgeheven is de rug weer recht. Wanneer de scoliose al vanaf de geboorte aanwezig is, wordt gesproken van een congenitale scoliose. Vaak is er dan iets met de wervels aan de hand. De scoliose is dan progressief (d.w.z. dat hij verergert). Een neuromusculaire scoliose wordt veroorzaakt door een spierziekte en tenslotte is er nog een idiopathische scoliose, d.w.z. een scoliose waarvan de oorzaak onbekend is. Onderzoek van Roderick Tummers-de Lind van Wijngaarden uit 2008 heeft uitgewezen dat bij 30-80% van de kinderen met PWS een scoliose voorkomt. Bij kinderen tot 10 jaar is dat 30% en vanaf 10 jaar zo’n 80%. Daarbij is geen effect van groeihormoon op het ontwikkelen van scoliose aangetoond. Dr. van Vlimmeren geeft aan dat het heel lastig is om de juiste mate van kromming van een scoliose vast te stellen, zeker bij kinderen met obesitas. Het gaat bij PWS niet om een neuromusculaire scoliose: er is wel spierzwakte, maar geen progressieve spierziekte. Spierversterking is zeker mogelijk bij PWS. Wel zijn houdingsbewustwording en houdingscorrectie lastig door de geringe leerbaarheid. Als aanbevelingen voor de preventie van scoliose geeft dr. van Vlimmeren het volgende mee: de motoriek laten monitoren door een kinderfysiotherapeut (in het expertisecentrum en perifeer); het stimuleren van gevarieerd bewegen, afwisselende posities; bij een eerste vermoeden van asymmetrie, daarop reageren door overcorrectie: mobiliseren, spierversterking en volhouden; een “actieve” motorische ontwikkeling is nodig. Dus niet te vroeg orthopedische hulpmiddelen gebruiken en aangepast meubilair. In volgorde bestaat de behandeling daarom uit:  
1. Oefentherapie: mobiliseren, spier versterken, houdingsbewustwording, uithoudingsvermogen, motivatie, coachen. Dit is het terrein van de fysiotherapeut 
2. Meubilair: stoel, tafel, (aangepast) bed, matras en 
3. Orthesiologie: redressiegips, korset, schoeisel.  Hier houdt de revalidatiearts zich mee bezig.  
4. Operatief: spondylodese (het vastzetten van wervels aan elkaar), daarvoor bestaan diverse methoden. Dit is het terrein van de orthopedisch chirurg. 
Tenslotte stelt dr. van Vlimmeren vast dat meer onderzoek nodig is om uit te zoeken hoe precies de scoliose bij PWS ontstaat en hoe het proces loopt: gaat het om het inzakken van wervels, of om een asymmetrische groei van de wervels, wat is de rol van hypotonie, obesitas, verminderde spierkracht; hoe loopt het proces, wat bevordert een scoliose en wat remt af?

Onderzoek

Prof. Anita Hokken-Koelega, (kinderarts-endocrinoloog Erasmus Universitair Medisch Centrum Rotterdam & Directeur Stichting Kind en Groei) neemt ons in vogelvlucht mee door het wetenschappelijk onderzoek naar Prader-Willi Syndroom van 2002 naar heden. Welke onderzoeken zijn er gedaan, met welk resultaat?

In 2002 start de Nederlandse ‘Randomized Controlled Groeihormoon studie’ die vervolgd wordt als de Nederlandse ‘PWS Cohort studie’. Het PWS team heeft hiertoe 18 centra bezocht en een populatie van 175  kinderen gevolgd. De vraag in de onderzoeken die zijn afgerond was hoe twee groepen zich tot elkaar verhouden waarbij de ene groep groeihormoon toegediend kreeg en de andere groep niet. Het onderzoek bestond uit twee delen, in deel 1 werden onder meer de volgende factoren beoordeeld: lichaamssamenstelling, groei, eetgedrag, psychosociale ontwikkeling, intelligentie, gedrag en de puberteitsontwikkeling. In deel 2, het zogenaamde MoTraP onderzoek, werd het effect van fysiotherapie op de motorische ontwikkeling, in beide groepen gevolgd. De onderzoekers van deel 1 waren Dederieke Festen, Roderick Tummers-de Lind van Wijngaarden en Elbrich Siemensma. De onderzoekers van deel 2 waren Linda Reus en prof. R. Nijhuis. Dit onderzoek werd uitgevoerd met financiële steun van Pfizer, PWF en Stichting Kind en Groei en is afgerond na een looptijd van twee jaar en is daarna voortgezet als de Nederlandse PWS Cohort Studie.

De Nederlandse ‘PWS Cohort Studie’ is een lopend onderzoek. Hierin worden de lange-termijn gegevens vastgelegd over PWS en de effecten van groeihormoon. In dit onderzoek wordt onder meer gemonitord op bovengenoemde factoren.
Dit onderzoek loopt sinds 2004, is uitgevoerd door Nienke Bakker, Renske Kuppens, Stephany Donze (artsen), Marielle van Eekelen (verpleegkundige) en Eva Mahabier (psycholoog) en financieel gesteund door Pfizer en de Stichting Kind en Groei. Alle kinderen in het onderzoek worden behandeld met groeihormoon. Dit onderzoek is gestart als de Nederlandse ‘Randomized Controlled Groeihormoon’ studie. Na de afloop van dat onderzoek zijn alle kinderen in de groep behandeld met groeihormoon.
De start, coördinatie en uitvoering zijn gedaan door Stichting Kind en Groei. Het onderzoek heeft veel vragen beantwoord, maar ook nieuwe vragen opgeworpen.  Als we de start van de Nederlandse Randomized Controlled Groeihormoon studie als begin van het Cohort onderzoek nemen dat kunnen we stellen dat de zorg voor kinderen en adolescenten met PWS in de afgelopen 13 jaar sterk is verbeterd.  De focus voor de komende jaren is het optimaliseren van de zorg en het onder de loep nemen van de zorg voor volwassenen met PWS.

Ook de ‘PWS Transitiestudie’ is een lopend onderzoek. Dit onderzoek is een placebo-gecontroleerde groeihormoonstudie, die start na bereiken van de volwassen lengte bij jong volwassenen (17 tot 25 jaar). Volwassenen met PWS (>18 jr.)  hebben géén indicatie voor de groeihormoonbehandeling. Deze studie onderzoekt bij de testgroep de effecten van de toediening van groeihormoon gedurende 1 jaar ten opzichte van de toediening van een placebo bij de controlegroep gedurende dezelfde periode.

De ‘PWS Young Adult Study’ of YAP is een vervolgstudie op de Transitiestudie. Dit onderzoek is gestart na het doorlopen van de Transitiestudie of aan het einde van de inclusie in de Transitiestudie bij jong volwassenen, jonger dan 25 jaar.
Deze studie onderzoekt de beste persoonlijke groeihormoondosis op basis van het aan insuline verwante eiwithormoon IGF-1 in het bloed, en de lichaamssamenstelling met behulp van een Dexascan. Met een Dexascan wordt een botdichtheidsmeting gedaan. 
Na 1 jaar werden de controlegroep en de testgroep omgewisseld.  Na twee jaar is dit onderzoek voortgezet als de ‘Young Adult Cohort Study’ waarbij alle patiënten groeihormoonbehandeling ondergaan.

In de Psychiatrische studie (PD studie) wordt onderzoek gedaan naar psychiatrische symptomen bij kinderen vanaf 7 jaar en bij jong volwassenen (allen behandeld met groeihormoon). De vragen zijn: op welke leeftijd ontstaan beginsymptomen van psychiatrie, welke symptomen zijn er, is er verschil tussen kinderen met deletie en UPD en hoe is het verloop, zijn er preventieve maatregelen mogelijk, zo ja, welke. Er zijn in 2011/2012 tests gedaan en nog eens na 2 jaar (2013/2014)
Het onderzoek onder kinderen is uitgevoerd door Sinddie Lo  die gepromoveerd is op 21 April 2015. Het onderzoek onder jong volwassenen is gedaan door prof. Verhoeven – in samenwerking met Elbrich Siemensma.
Dit onderzoek is gesponsord door het PW Fonds, Nuts Ohra en Kind & Groei.

De MRI studie doet onderzoek naar hersenen en hersenontwikkeling bij PWS bij kinderen/jong volwassenen van 6  t/m 24 jaar (allen GH). De vragen hierbij zijn: is er verschil t.o.v. gezonde kinderen van dezelfde leeftijd en zo ja hoe? Is er verschil tussen kinderen met een deletie en UPD? Hoe is verloop, is er sprake van een andere hersenontwikkeling? Wat zijn de gevolgen? Hoe is de relatie met intelligentie, gedrag, sociale vaardigheden?
De onderzoeken hebben plaatsgevonden in 2012/2013 en nog eens na 2 jaar (2014/2015). De onderzoeker is Akvile Lukose, neuropsycholoog met MRI expertise en het onderzoek vond plaats met financiële ondersteuning van Kind & Groei, en een donatie, FPWR (US).

Studie naar verandering eetlustregulering bij baby’s. Deze studie doet onderzoek naar de oorzaak van de switch van ondervoeding naar overgewicht. Dit gebeurt observationeel en er wordt gekeken naar eetlust regulerende hormonen in het bloed bij baby’s van 0-4 jaar. Dit onderzoek is een samenwerkingsproject met 4 PWS centra in andere landen. De start van het onderzoek was in 2011 en het wordt uitgevoerd door Renske Kuppens met financiële ondersteuning van ESPE research grant en Kind & Groei.

Oxytocine studie. Deze studie onderzoekt de effecten van Oxytocine neusspray in de testgroep versus een placebo neusspray in een controlegroep. Kinderen van 6 tot 14 jaar krijgen (vice versa): 1 maand oxytocine, 1 maand placebo. Onderzocht worden de effecten op de eetlust, voedselinname, sociale contacten, gedrag, veranderingen in hersenen (fMRI)
De start van het onderzoek was in januari 2015 en het wordt uitgevoerd door Renske Kuppens en het PWS team met financiële ondersteuning van het PW Fonds en Kind & Groei.

Onderzoeken in de (nabije) toekomst

Oxytinn baby studie. Ook deze studie doet onderzoek naar de effecten van Oxytocine neusspray in de testgroep versus een placebo neusspray in een controlegroep.  De controlegroep en de testgroep zal hier wekelijks wisselen. De te onderzoeken populatie betreft baby’s van 0 tot 5 maanden en zal worden uitgevoerd in 7 Europese centra. Onderzocht worden de korte termijn effecten op: drinken, tonus, contact moeder-kind. Langere termijneffecten die worden onderzocht zijn: communicatie, gedrag, eetlust, tonus, psychomotorische ontwikkeling, veranderingen in hersenen (fMRI). De start van het onderzoek is gedacht in 2016, er is een projectaanvraag ingediend bij de EU. Het onderzoek kan alleen plaatsvinden als het financiële ondersteuning vanuit de EU krijgt.

UAG studie. Deze Randomized Controlled studie onderzoekt de effecten van de toediening van Unacetylated Ghrelin (UAG) in de testgroep versus de toediening van een placebo aan de controlegroep. Ghreline is een hormoon dat de eetlust opwekt en aanzet tot vrijstelling van groeihormoon. De effecten worden bekeken van een dagelijkse onderhuidse toediening van UAG of het placebo, gedurende een periode van 2 weken. De testpopulatie bestaat uit kinderen in de leeftijd van 12 tot 18 jaar. In deze studie wordt onderzocht of UAG de effecten van Ghrelin remt. Verder wordt gekeken naar de effecten op:  
eetlust, gewicht, suikerstofwisseling, veiligheid. De uitvoering wordt gedaan door het PWS team met financiële ondersteuning van de firma Alize, in samenwerking met Toulouse, Lyon en Zweden en staat gepland voor 2016.

Andere onderzoeksmedicatie

Liraglutide. Doel is het meten van het effect op de eetlust, gewichtsverlies en betere glucose huishouding bij adolescenten met een BMI > 30. Uitvoering: waarschijnlijk  2016.
Beloranib. In de USA is hier studie naar gedaan. Het middel is oorspronkelijk ontwikkeld als chemotherapeuticum, bleek als bijwerking te hebben: afvallen en minder eetlust. De doelgroep zijn adolescenten en volwassenen met BMI > 30. Er is nog te weinig over bekend en zeer waarschijnlijk zal er geen Nederlandse deelname komen.

Vragen

Er blijven nog vele vragen, waaronder: 
- Wat is het effect van eetlust beïnvloedende hormonen, en zijn die te beïnvloeden c.q. als behandeling in te zetten?
- Het opstellen en valideren van richtlijnen voor omgang met mensen met PWS 
- Hoe moet de zorg voor volwassenen geregeld: leefomgeving, fit blijven, voorkomen van ziekten, kwaliteit van leven, seksualiteit, relaties, ethiek
- Kan GH behandeling vóór de leeftijd van 6 maanden de programmering van honger en vetzucht op latere leeftijd veranderen?
- Is “behandeling op maat” beter dan iedereen 1 zelfde GH dosis?
- Is er echt verbetering van intelligentie door GH op lange termijn?


Conclusies

De effecten van groeihormoonbehandeling zijn positief, er is een verbetering lichaamssamenstelling en allerlei andere uitkomsten en er zijn geen nadelige effecten.  Nederlandse studies hebben veel bijgedragen aan kennis over PWS in het algemeen en over GH-behandeling bij PWS. In de komende jaren blijft meer onderzoek nodig, met name over de gevolgen van GH behandeling op lange-termijn GH (veiligheid), GH behandeling op maat, op zeer jonge leeftijd en voor volwassenen,  de hersenontwikkeling, eetlust hormonen, genetisch onderzoek, de effecten van Oxytocine, Ghrelin en andere hormonen/medicatie en tenslotte: activiteiten, school, langdurig fit blijven.

Andere activiteiten

In september 2014 is vanuit de Nederlandse Federatie Universitaire Medische Centra (NFU) een proces gestart waarin gespecialiseerde centra uit UMC’s werden getoetst. Voor PWS waren dat:  Rotterdam (kinderen en volwassenen), Nijmegen (kinderen), beiden goedgekeurd voor 5 jaar) en Maastricht (volwassenen), voorlopig goedgekeurd voor 1 jaar.
Daarnaast wordt gewerkt aan het opzetten medische en paramedische zorg voor volwassenen met PWS aan het 
Erasmus MC door dr. Laura de Graaff (internist-endocrinoloog) en dr. Dederieke Festen (Arts verstandelijk gehandicapten), aan het Radboudumc door dr. Nikke Stikkelbroeck (internist-endocrinoloog) en in het Maastricht MC: dr. Roderick Tummers-de Lind van Wijngaarden (internist-endocrinoloog i.o.).

Peof. Hokken dankt iedereen die heeft meegewerkt aan de onderzoeken: alle kinderen en jong volwassenen met PWS en hun ouders, arts-onderzoekers, researchverpleegkundigen, de psycholoog van het PWS team, kinderarts-endocrinologen, kinderartsen en vele andere zorgverleners, met name Sylvia Rasenberg, Phillip Collin, Jose Veen en tenslotte alle sponsoren.


Prader-Willi syndroom Expertise Centrum

Ingeborg Hoenders, voorzitter Prader-Willi Fonds en moeder van Max (21) met PWS informeert over de historie van het Prader-Willi Fonds (PWF) en de plannen. 
Het PWF is opgericht in 2003 door Ingeborg Hoenders en Gertjan van den Beuken, ouders van Giulia en Max. Max (1993) heeft PWS. Er was destijds nauwelijks informatie over PWS beschikbaar en ouders werden aan hun lot overgelaten. Ingeborg en Gertjan wilden hun verdriet omzetten in energie: de financiering van het PWF verloopt middels giften en legaten van particulieren, lokale sponsoracties, donateurs, vermogensfondsen, sponsors uit het bedrijfsleven en benefiet events. Het PWF heeft dankzij deze middelen de volgende projecten financieel mogelijk kunnen maken: 
Gezond ouder worden met PWS: € 90.000, Motorische training bij PWS: € 110.000, Psychiatrische stoornissen bij PWS: 
€ 228.800, Expertisecentrum PWS: € 50.500, Mobiel biofeedback systeem    (1e fase) : € 4.500, Oxytocine onderzoek: € 60.000

Eind 2011 is het initiatief voor een expertisecentrum genomen waar alle kennis over PWS wordt gebundeld en beschikbaar gesteld. Een fysiek expertisecentrum waar mensen met PWS naar toe kunnen voor vragen over hun aandoening, maar vooral ook een digitaal centrum, waar alle informatie te vinden valt en uitgewisseld kan worden. Het gaat daarbij
niet alleen om informatie over medische zaken, maar ook over gedrag, opvoeding, onderwijs, werk en wonen.
Meer over het expertisecentrum leest u in het artikel van de Taskforce in de Nieuwsbrief 2, 2015

De contactdag moet blijven!, Nieuwsbrief 2, 2015

dinsdag 18 augustus 2015 14:49

Hallo ik ben Jessie van Rongen. Ik heb Prader-Willi syndroom.
Ik heb gehoord dat er misschien veranderingen gaan komen in de vereniging, daar ben ik het wel mee eens. Maar alleen vind ik het HEEL belangrijk dat de Prader-Willi contactdag blijft doorgaan, omdat we met elkaar echt een klik hebben en we doen elk jaar leuke dingen met elkaar! Ik kijk elk jaar naar die dag uit omdat ik het zo gezellig vind om andere mensen met Prader-Willi te ontmoeten. Dus ik hoop echt dat hier aan gedacht wordt als er soms dingen gaan veranderen!!

Vriendelijke groetjes van Jessie

Eerste aankondiging: 9e IPWSO conferentie 20-24 juli 2016, Nieuwsbrief 2, 2015

dinsdag 18 augustus 2015 14:47

Onze conferenties zijn uniek: wetenschappers, onderzoekers, psychiaters, genetici, endocrinologen, paramedici en alle andere medische professionals komen naar onze bijeenkomsten. Voeg hieraan toe: professionele zorgverleners, managers uit instellingen, ouders, onderwijzers, familie en vrienden en vervolgens onze kinderen, baby’s en volwassenen met PWS, hun broers en zussen en vrijwilligers en u krijgt een indruk van hoe het is om deel te nemen aan een van IPWSO’s fantastische internationale conferenties!

De 9e conferentie is te gast bij de Foundation of Prader-Willi Research in Toronto, en belooft een fantastisch samenzijn te worden waar de laatste onderzoeksresultaten gepresenteerd worden door wetenschappers en de best mogelijkheden strategieën voor ouders, zorgverleners en onderwijzers om mensen met PWS te ondersteunen. En er is een platform voor professionele zorgverleners en begeleiders om elkaar te ontmoeten en hun reeds internationaal bekende “Richtlijnen voor de beste institutionele zorg” uit te breiden.

Kijk voor actuele informatie op de website van de IPWSO: http://www.ipwso.org/

Je kind altijd mee op vakantie, Nieuwsbrief 2, 2015

dinsdag 18 augustus 2015 14:37

In de redactie vroegen we ons af hoe andere ouders dat doen: nemen ze hun kind mee op vakantie? Altijd, soms of juist niet? Ons redactielid Marjolein is deze keer zonder haar dochter met vakantie gegaan om haar andere kinderen eens meer aandacht te kunnen geven en zelf· lekker uit te rusten. Ze had dus ook geen tijd voor een bijdrage aan onze stelling: ‘mijn kind gaat altijd mee met vakantie, nu en later’ Wie wel hebben gereageerd op onze vraag zijn Esther de Ridder, moeder van Werner, Erik de Bakker, vader van Adriana en Lucie en Gerrit Bonke, ouders van Lisanne.

Esther de Ridder

Toen wij twee maanden na Werners geboorte de diagnose PWS deletie kregen, hebben we een aantal afspraken met elkaar gemaakt. Onder andere om ons gezinsleven zo normaal mogelijk te leiden. Zo ook onze vakanties! Geen speciale campings of andere accommodaties voor kinderen met beperkingen. En in de zomervakantie gaat Werner altijd mee!

De eerste keer met Werner op vakantie kan ik me nog erg goed herinneren. Het was de zomer van 2006. Werner was bijna één jaar en zijn broers waren 4 en 6 jaar. Wat moesten we veel meenemen. De auto was te klein, ondanks dat het een grote Renault Espace was. We gingen naar Frankrijk, naar een huis van vrienden van ons. Na een druk en bewogen jaar na zijn geboorte was het fijn om met z’n vijven te zijn. Als ik de foto’s terug kijk, zien we er heel gelukkig uit, maar ook heel erg moe. Vooral ik!

De andere jaren zijn we ook ieder jaar naar verschillende warme landen in Europa geweest in de zomer. In stacaravans, huisjes of appartementen. We hebben ons nooit belemmerd gevoeld om dat te doen. We hebben ons sowieso nergens door laten afschrikkken of tegenhouden, en ik denk dat mede daardoor Werner een heel flexibel kind is geworden dat natuurlijk op zijn manier ook wel erg gesteld is op structuur.

In de beginjaren ging Werner gewoon mee in onze flow en was hij heel makkelijk. Hij vond alles leuk. Toen hij wat groter werd ontdekte hij tijdens de vakantie de minidisco. Op veel campings werd dat iedere avond georganiseerd. Dat werd echt zijn dingetje. Muziek, zingen en dans vindt hij sowieso heerlijk. Iedere avond moest en zou Werner naar de minidisco! Soms voor ons lastig in de langzame luie vakantiemodus met laat eten etc. Maar ja Werner werd er zo blij van, dus dat gunden we hem. Van iedere vakantie hebben wij een cd met de minidiscohits en die worden nog heel regelmatig door hem opgezet thuis. En dan wordt het weer eens dunnetjes overgedaan. Wij kunnen alle liedjes echt dromen, haha.
Werner wordt volgende week 10 jaar. De dag na zijn verjaardag gaan we naar Spanje en Frankrijk en ja er is een minidisco, dus hij kan zich daar weer lekker uitleven.

Overdag vermaakt Werner zich goed in het zwembad. De zee is echt te groot voor hem en vindt hij dus niet prettig. Ook kan nog steeds heerlijk spelen met een emmer, schepje en zand en de Ipad is op het strand ook echt favoriet. Daar moeten we hem soms ook echt afhalen en even iets anders met hem gaan doen. Helaas stadjes bekijken of andere uitstapjes zijn niet weggelegd voor ons. Geen succes met Werner, maar ook niet· met onze twee andere jongens van 13 en 15 jaar.

Vanaf 2010 zijn we iedere meivakantie naar Turkije gevlogen voor een heerlijke week in een all inclusive resort. Nooit gedacht dat dat iets voor ons zou zijn, nu vinden we dat weekje super. De eerste keer was dat best spannend. Turkije is een ontwikkeld land, maar de taal is toch wel een struikelblok mocht er medische hulp nodig zijn. Dat hebben we gelukkig nooit nodig gehad. En daar hebben we dus geen ervaring mee. Wat wel ging spelen was het eetgedrag. Buffetten zagen er overvloedig uit. Voor ons al, maar voor hem helemaal. Gelukkig hebben we dat altijd in goede banen kunnen leiden. Maar de laatste keer in Turkije wilde Werner heel graag zelf een bordje opscheppen. Prima, één van ons liep mee en adviseerden hem over verstandige keuzes. Volume werkt altijd, dus een bord met veel groente erop vindt hij ook super. Daar Werner altijd prima op gewicht is geweest, zijn wij ook niet zo extreem streng en krijgt hij echt wel eens iets ‘slechts’. Behalve dan gekleurd snoep of chocola.

Tijdens deze laatste vakantie afgelopen mei in Turkije had hij een vriendje en vriendinnetje, broer en zus van 7 en 5 jaar. Zo goed om te zien hoe leuk ze met elkaar omgingen en niet oordelen!

Wintersport is wel een verhaal apart. Toen Werner twee was, zijn we een week met de andere kinderen gaan skiën in Oostenrijk en twee jaar later nog een keer. Werner logeerde bij oma en bij mijn zus. Maar dat was echt de laatse keer. Een week zonder hem vonden we toch echt te lang. Het jaar daarop hebben we hem een keer meegenomen. Dat was niet zo’n succes. Werner houdt echt niet van kou en doordat hij wat moeilijker loopt is hij met gladheid extra bang om te vallen. We doen hem daar dus geen plezier mee. Aangezien wij skiën heerlijk vinden en het eigenlijk ook lekker is om met de andere jongens te kunnen skiën, hebben we besloten niet meer een volle week te gaan, maar een halve. In die week is Werner bij oma en opa en heeft dan ook echt de tijd van zijn leven!

Erik Bakker

“Mijn kind (met PWS) gaat altijd mee op vakantie”. Wat je noemt een klassiek dilemma. Of je hierop ‘nee’ of ‘ja’ zegt, je verliest altijd. Om met het laatste te beginnen. Hoe je er ook naar streeft om met het hele gezin samen gezellig vakanties te vieren, dus ook met je PWS-kind, het trekt een wissel. Op je eigen energie en doorgaans ook, vrees ik, op de broers of zussen die ermee te maken hebben. Hoe je het ook wendt of keert, er gaat altijd meer aandacht uit naar de zwakste schakel die in veel situaties ook nog eens bepaalt wat kan en niet kan. Als ouder kun je dat vaak nog wel handelen, voor andere opgroeiende kinderen ligt dat lastiger. ‘Een echte vakantie voor mij,’ verzuchtte ons oudste dochter ooit, ‘is zonder ....’ Enfin, vul maar in. Confronterend was de eerste keer dat onze dochter met PWS door een ponykamp een kleine week van huis was. De ontspanning die dat gaf bij haar zussen en bij ons als ouders, maakte iets helder dat je misschien liever niet wil weten. “Wat is dit gemakkelijk, zonder kind met een beperking”. Toen pas besefte ik hoe de voortdurende alertheid die je anders hebt of moet proberen op te brengen om alles in goede banen te leiden (wat lang niet altijd lukt), je energie ongemerkt aftapt.
Maar zeg je ‘nee’, dan voelt het waarschijnlijk als een nederlaag. ‘Waarschijnlijk’ zeg ik, want in onze situatie is onze dochter (11) tot nu toe altijd meegegaan en ik durf niet met zekerheid te stellen hoe ik me zou voelen. Ongetwijfeld heb je dan meer vrijheid in de vakantie, maar het zal altijd incompleet voelen. Wellicht dat het schuldgevoel over het feit dat je besloten hebt bewust je kind met PWS niet mee te nemen, meevalt of zelfs ontbreekt als je weet dat zij zich in die tijd enorm vermaakt met iets anders. Maar ik betwijfel dat.
De ideale oplossing zou voor mij zijn met meer gezinnen samen op vakantie te gaan, of het nu met andere families is of gewoon met vrienden, waarbij je tijdens de vakantie je gehandicapte kind af en toe bij anderen kunt laten en de zorg verdeelt. Ons is een dergelijke oplossing tot nu toe niet gelukt, deels door allerlei praktische omstandigheden, maar ik denk dat het wel eens de beste manier· zou kunnen zijn om het dilemma van de bovenstaande stelling het hoofd te bieden.

Lucie en Gerrit Bonke

Ons antwoord op de stelling blijkt wel uit de foto bij mijn stukje van de voorzitter. Die laat zien hoe twee Angels ( de linker is Sarah uit Zweden, de rechter Lisanne) elkaar onmiddellijk herkenden en met enthousiaste kreetjes begroetten. Ze waren beiden met hun ouders op vakantie. Ons antwoord is dus ja, we namen Lisanne altijd graag mee op gezinsvakanties. Dat gaf natuurlijk beperkingen in de activiteiten die we met elkaar ondernamen, maar ik geloof niet dat wij of haar broers dat ooit als te problematisch ervaren hebben. Komt nog bij dat ze vliegen en autorijden en aan dingen meedoen, geen straf vindt. De gedachte haar alleen (onder de hoede van anderen) achter te laten heeft dan ook nooit gespeeld. En ja, ook nu haar twee broers het huis uit zijn nemen wij Lisanne nog vaak mee als we er op uit gaan. Maar we wisselen het wel af, zowel om zelf ook wat meer vrijheid te hebben, als ook omdat het haar geregelde leven qua wonen en dagbesteding telkens toch wel wat verstoort. Maar ze vindt het nog steeds geweldig om met ons iets te ondernemen (en wij met haar).


Menu