Oorzaak

Het Prader Willi Syndroom (PWS) wordt veroorzaakt door het ontbreken van een stukje informatie dat normaal aanwezig is in het chromosoom nummer 15. Het ontbreken van dat stukje informatie kan op drie verschillende manieren zijn ontstaan.

1. Deletie
Hierbij mist er een stukje uit een van de twee chromosomen nummer 15. Preciezer gezegd missen er een aantal genen (een klein stukje DNA) uit de lange arm van dat chromosoon 15 (15q11-13). Het bijzondere hierbij is, dat het chromosoom 15 dat een stukje DNA mist, altijd afkomstig is van de vader.
Het ontbreken van het stukje DNA uit chromosoom 15 ontstaat meestal bij toeval tijdens de vorming van de zaadcellen. De kans dat zoiets gebeurt is erg klein, omdat de 'fout' niet reeds bij een van beide ouders aanwezig is. De herhalingskans bij een volgende zwangerschap is dan ook uiterst gering.

2. Uniparentele maternale disomie
Hierbij mist er geen stukje DNA uit een van de twee chromosomen nummer 15, maar blijken beide chromosomen nummer 15 afkomstig te zijn van de moeder.
Normaal zijn van de 23 chromosomenparen in elke lichaamscel van elk paar één afkomstig van de moeder en één van de vader. Wanneer er in de eicel van de moeder 'per ongeluk' twee chromosomen nummer 15 aanwezig zijn en in de zaadcel van de vader gewoon als normaal één aanwezig is, ontstaat er een bevruchte eicel met 3 chromosomen nummer 15. Dan is er dus één chromosoom nummer 15 teveel aanwezig, waarna een van de drie moet verdwijnen. Als nu chromosoom nummer 15 van de vader verdwijnt, blijven er twee identieke chromosomen nummer 15 van de moeder over en ontbreekt de kennelijk noodzakelijke vaderlijke informatie. Dit wordt daarom uniparentele (= één ouder) disomie (= twee chromosomen) genoemd. Het ontstaan van een bevruchte eicel met drie chromosomen nummer 15 is uiterst klein. De kans op herhaling bij een volgende zwangerschap is daarom dus ook zeer klein.

3. Aflees stoornis (imprintingsstoornis):
Wanneer het van de vader afkomstige chromosoom nummer 15 wel aanwezig is, maar de informatie van dat stukje chromosoom om welke reden dan ook niet kan worden afgelezen, is het net alsof die informatie ontbreekt. Het ontstaan van het PWS door een afleesfout is zeldzaam. De kans op herhaling is in dit geval echter wel aanwezig, omdat de aanwezigheid van afleesfouten wel kan worden doorgegeven.

Prader-Willi like phenotype
Daarnaast is het mogelijk dat de kenmerken van PWS aanwezig zijn, maar er geen genetische oorzaak te vinden is op chromosoom 15. Lees hier meer over.

Prenataal onderzoek is mogelijk
Voor het met zekerheid vaststellen van de diagnose Prader Willi Syndroom is onderzoek van de chromosomen van groot belang. Indien de juiste oorzaak is gevonden, kan tijdens een eventuele volgende zwangerschap DNA onderzoek bij de vrucht worden uitgevoerd (d.m.v. een vlokkentest/vruchtwateronderzoek).


Menu