Prader-Willi Like Phenotype

Naast de groep mensen die als Prader-Willi gediagnosticeerd zijn, bestaat er een groep mensen die Prader-Willi achtige kenmerken hebben maar niet als Prader-Willi gediagnosticeerd zijn. Deze groep wordt vaak aangeduid als Prader-Willi Like Phenotype afgekort als PWLP of 'Prader-Willi look-alike'.

UPD14 (Uniparentele Paternale Disomie 14) is een zeldzame aandoening waar het vaders deel van chromosoom 14 ontbreekt. Het is van 22 kinderen wereldwijd bekend dat zij UPD14 hebben. Het vermoeden bestaat dat er veel meer zijn. Als baby hebben kinderen met dit syndroom dezelfde kenmerken als een baby met Prader-Willi. Klinisch Geneticus dr. Hordijk uit Groningen is ervan overtuigd dat veel meer mensen UPD14 hebben. Zo riep hij de kinderen op die ooit op Prader-Willi bekeken waren en deze ziekte niet hadden. Twee van hen bleken UPD14 te hebben.

Het fragiele X syndroom is een erfelijke ontwikkelingsstoornis, waardoor kenmerkende gedragsstoornissen en een lichte tot matige verstandelijke handicap ontstaan. De verschijnselen zijn bij mannen duidelijker aanwezig dan bij vrouwen. Soms neemt het lichaamsgewicht sterk toe en ontstaan er kenmerken die sterk lijken op die van het Prader-Willi syndroom.

IDIC-15 (Isodicentrisch chromosoom 15) is een zeldzame chromosoomafwijking waarbij diegene die het betreft teveel genetisch materiaal heeft in elke lichaamscel. Naast de 46 chromosomen, die normaal gesproken in elke lichaamscel voorkomen, hebben de meeste patiënten een kleine extra chromosoom dat is ontstaan uit chromosoom 15. Dit extra genetische materiaal, dat verschillende lengtes kan hebben, wordt verantwoordelijk gehouden voor de moeilijkheden die mensen met IDIC-15 hebben. Het uit zich door achterblijvende lichamelijke en geestelijke ontwikkeling, alsmede door beperkte leermogelijkheden en afwijkende gedragingen.


Menu